Question

8．請(qǐng)依據(jù)所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)回答下列與人類遺傳病相關(guān)的問題：
（1）遺傳病患者的體細(xì)胞中不一定（填“一定”或“不一定”）含有致病基因．基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以減少遺傳病的發(fā)生，若要檢測(cè)胎兒是否患有苯丙酮尿癥或帶有苯丙酮尿癥基因時(shí)，需要用2種基因探針完成檢測(cè)．
（2）調(diào)查鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率及其遺傳方式，選擇的方法分別為AB．
A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查              B．在患者家系中調(diào)查
C．在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查      D．對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比
（3）下圖是甲（基因?yàn)锳、a）、乙（基因?yàn)锽、b）兩種獨(dú)立的單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中Ⅱ₅攜帶甲病基因．

①甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
②Ⅱ₉的基因型為AaBb或AaX^BY．
③Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一個(gè)正常男孩的概率為$\frac{3}{8}$．
④若Ⅲ₃帶有甲病致病基因，則Ⅲ₂和Ⅲ₃結(jié)婚，生一個(gè)正常孩子的概率為$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中染色體病與基因是否攜帶致病基因無關(guān)．
2、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率要對(duì)人群進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查的遺傳病一般選擇在群體中發(fā)病率較高的遺傳病，選取的樣本應(yīng)該足夠大；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，往往選擇單基因遺傳病，要選取具有患者的家系進(jìn)行調(diào)查．

解答 解：（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病的患者體內(nèi)不含有致病基因；白化病是單基因遺傳病，由一對(duì)等位基因控制，需要制作A和a兩種基因探針進(jìn)行檢測(cè)．
（2）調(diào)查鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)病率應(yīng)①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；調(diào)查鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳病的遺傳方式應(yīng)②在患者家系中調(diào)查．
（3）①根據(jù)Ⅱ4和5、9和10無甲病，后代患甲病，可推知為隱性遺傳病，又因?yàn)槠渲孝?SUB>5攜帶甲病基因甲病，進(jìn)一步可推知常染色體隱性遺傳�。�
②分析遺傳圖譜中的乙病，Ⅰ₃與Ⅰ₄有病，其兒子Ⅱ₇正常，說明該病是顯性遺傳病，可能是伴X顯性遺傳，也可能是常染色體顯性遺傳，Ⅱ₉的為患乙病的男性，Ⅱ₄患甲病，不患乙病，則Ⅱ₉的基因型為 AaBb或AaX^BY．
③如果乙病是常染色體顯性遺傳病，Ⅱ₄和Ⅱ₅的基因型為Aabb和Aabb，則Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一個(gè)正常男孩的概率為$\frac{3}{4}×\frac{1}{2}=\frac{3}{8}$、如乙病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ₄和Ⅱ₅基因型為AaX^bX^b、AaX^bY，則Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一個(gè)正常男孩的概率為$\frac{3}{4}×\frac{1}{2}=\frac{3}{8}$．
④若Ⅲ₃帶有甲病致病基因，如果乙病是常染色體顯性遺傳病，Ⅲ₂和Ⅲ₃的基因型分別為aabb、AaBb，則Ⅲ₂和Ⅲ₃結(jié)婚，生一個(gè)正常孩子aabb的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$；如乙病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ₂和Ⅲ₃的基因型分別為aaX^bY、AaX^BX^b，則Ⅲ₂和Ⅲ₃結(jié)婚，生一個(gè)正常孩子aaX^BX^b和aaX^bY的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）不一定    2
（2）AB
（3）①常染色體   隱性
②AaBb或AaX^BY    ③$\frac{3}{8}$   ④$\frac{1}{4}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．