Question

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記，對(duì)21三倍體綜合征作出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）．現(xiàn)有一個(gè)21三倍體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn，請(qǐng)問(wèn)：
（1）雙親中哪一位的21號(hào)染色體在簡(jiǎn)數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？

 

（2）能否用顯微鏡檢測(cè)出21三倍體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥？

 

，根據(jù)是

 

；
（3）如果該生物的某個(gè)體細(xì)胞中兩對(duì)同源染色體上的金銀組成為ABb，則丟失的基因是

 

，原因可能是

 

；
（4）一對(duì)夫婦，男子正常，女子有色盲，若這對(duì)夫婦生有一位性染色體組成為XXY的色盲后代，則導(dǎo)致這一變異的異常染色體來(lái)自于

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,伴性遺傳

專(zhuān)題：

分析：21三體綜合征表明其細(xì)胞中多了一條第21號(hào)染色體，在減數(shù)分裂過(guò)程中，會(huì)產(chǎn)生不正常的配子．基因的轉(zhuǎn)錄發(fā)生在細(xì)胞核中．在顯微鏡下能觀察到染色體形態(tài)和數(shù)目以及細(xì)胞的形態(tài)．

解答： 解：（1）由題意可知，21三體綜合癥患兒遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn，患兒的N父親含有，母親不含有，因此其N(xiāo)N來(lái)自父親，父親在減數(shù)分第二次裂過(guò)程中含有N基因的染色體著絲點(diǎn)分裂后形成的子染色體沒(méi)有移向細(xì)胞兩級(jí)，而是移向同一極．
（2）在顯微鏡下能觀察到染色體形態(tài)和數(shù)目以及細(xì)胞的形態(tài)，所以在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形．
（3）如果該生物的某個(gè)體細(xì)胞中兩對(duì)同源染色體上的基因組成為ABb，A只有一個(gè)，說(shuō)明丟失的基因?yàn)锳或a，可能由染色體缺失造成．
（4）這對(duì)夫婦，男子正常，女子患有色盲，故基因型為X^BY，X^bX^b，又這對(duì)夫婦生有一位性染色體組成為XXY的色盲后代，其基因型應(yīng)為X^bX^bY，所以其多出的X^b來(lái)自于母親．
故答案是：
（1）父親
（2）能    在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形
（3）A或a 染色體變異（缺失），導(dǎo)致相應(yīng)基因丟失
（4）卵細(xì)胞

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是減數(shù)分裂過(guò)程中染色體和位于染色體上的基因的行為變化，轉(zhuǎn)錄和翻譯的場(chǎng)所，21三體綜合癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥的檢測(cè)方法，對(duì)減數(shù)分裂過(guò)程理解是解題的關(guān)鍵．