Question

【題目】糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病，臨床表現(xiàn)為低血糖等癥狀。下圖1為人體糖代謝的部分途徑。請分析回答：

（1）據(jù)圖1可知，抑制葡萄糖激酶不僅制約糖原的合成，還會制約體內細胞的____________呼吸，使產能減少；細胞呼吸的啟動需要_________供能。

（2）Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致。血糖濃度低時，正常人體胰島細胞分泌__________ （激素）增加，使血糖濃度恢復到正常水平；給Ⅰ型糖原貯積病患者注射該激素_________（能，不能）使血糖濃度恢復到正常水平。

（3）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖2為某家族此病遺傳情況家系圖，在正常人中，雜合子概率為1/150。若Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為_________。

某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（D）突變引起。經過家系調查繪出的家系遺傳圖與圖2一致。研究者合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應的DNA序列互補。此探針在一定的雜交和洗脫條件下，只要有一個堿基不匹配，就不能形成穩(wěn)定的雜交鏈而被洗脫。利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測，過程和結果如圖3所示。

（4）結合圖2和圖3該新型糖原貯積病的遺傳方式為X染色體隱性遺傳病，做出些判斷依據(jù)的是該家系中_______________________個體DNA雜交檢測的結果，其中Ⅰ-1個體的基因型是_________。

（5）假如Ⅲ-1和男性患者結婚，生育的孩子患新型糖原貯積病的概率是_________。

Answer 1

【答案】有氧和無氧 ATP 胰高血糖素 不能 1/900 Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5 XDXd 1/8

【解析】

分析圖形：圖1為人體糖代謝的部分途徑，顯示葡萄糖與糖原、非糖類物質之間的轉化過程；圖2為該病的遺傳圖解，根據(jù)常染色體隱性遺傳病的規(guī)律分析患者和相關個體的基因型，作相關計算；圖3是各個的電泳圖，根據(jù)條帶作合理的判斷和計算，據(jù)此答題。

（1）據(jù)圖1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶會抑制6-磷酸葡萄糖的生成，從而限制糖原合成，也會減少丙酮酸的量，丙酮酸是細胞呼吸的中間產物，其量減少會影響細胞的有氧呼吸和無氧呼吸。ATP是生物體內各種耗能反應的能量的直接提供者，從圖1中也可以看出細胞呼吸的啟動需要ATP供能。

（2）胰高血糖素可促進肝糖原分解成葡萄糖釋放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖濃度低時，正常人體分泌胰高血糖素會增加。肝糖原通過酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，就算注射胰高血糖素也不能使血糖濃度恢復到正常水平。

（3）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病，由Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都為Ee，則Ⅱ-3基因型為1/3EE、2/3Ee；已知正常人群中雜合子的概率為1/150，即Ee÷（EE+Ee）=1/150，所以Ⅱ-3（1/3EE、2/3Ee）與表現(xiàn)型正常的男性（是Ee的概率為1/150）結婚，生育患病孩子（ee）的概率為：2/3×1/150×1/4=1/900。

（4）分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知該病為隱性��；探針檢測的圖3的結果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因。綜合以上兩個圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，Ⅱ-5基因型是XdY。

（5）Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，則Ⅱ-2的基因型為1/2XDXD、1/2XDXd；Ⅱ-2和Ⅱ-1（基因型為XDY）結婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率為：1/2×1/2=1/4；所以Ⅲ-1與男性患者（基因型為XdY）結婚所生孩子患病的概率為：1/4×1/2=1/8。