Question

Bruton綜合征是一種人類遺傳�。ㄓ没�因A、a表示），其主要特征是血液中缺乏B淋巴細(xì)胞及γ球蛋白．如圖表示某家族Bruton綜合征的遺傳系譜圖（不攜帶其他致病基因），其中Ⅱ₄個體不攜帶Bruton綜合征致病基因，調(diào)查發(fā)現(xiàn)該家族此病患者均不能活到成年．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常時能保護(hù)紅細(xì)胞免受氧化物質(zhì)的威脅，此酶異常時表現(xiàn)為缺乏癥，這是一種常見的單基因隱性遺傳病（用基因B、b表示）．患者絕大多數(shù)平時沒有貧血和臨床癥狀，但在一定條件下，如使用氧化劑藥物、食用蠶豆等，可能發(fā)生明顯的溶血性貧血．

（1）Bruton綜合征由位于

 

染色體上的

 

性基因控制，Ⅲ₄的致病基因來自第I代中的

 

號個體．
（2）為減少Bruton綜合征的發(fā)生，該家族第Ⅱ代中的

 

婚育時應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．
（3）理論上Ⅱ₉和Ⅱ₁₀婚后產(chǎn)生的后代中成年個體中，A的基因頻率為

 

．
（4）導(dǎo)致男性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥異常基因不會從父親遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子，經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)一個女性體內(nèi)可以同時出現(xiàn)正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，但每個細(xì)胞中只出現(xiàn)一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，可能的原因是一個細(xì)胞中決定此酶的成對基因有

 

個表達(dá)．溶血癥狀的輕重取決于

 

的比例，所以女性雜合子的表型多樣．
（5）若一個同時攜帶Bruton綜合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏基因的正常女性和一個正常男性結(jié)婚，他們后代中，患病孩子的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：圖示表示某家族Bruton綜合征的遺傳系譜圖，其中Ⅰ₁和Ⅰ₂均不患該病，但他們有患病的兒子（Ⅱ₃和Ⅱ₆），即“無中生有為隱性”，說明該病是隱性遺傳��；由圖可知該病具有男患者多于女患者的特點(diǎn)，其中Ⅱ₄個體不攜帶Bruton綜合征致病基因，說明該病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）由于II₄、II₅個體不患病，而其子女患病，再由于II₄個體不攜帶Bruton綜合征致病基因，所以判斷該病遺傳方式是X染色體隱性遺傳．Ⅲ₄致病基因來自II₄個體，由于I1患病，所以II₄致病基因來自I₁．（2）由于I₁患病，所以其女兒都攜帶有致病基因，即II₄和II₉．故4號和9號個體婚育時應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．
（3）II₉基因型為X^AX^a，II₁₀基因型為X^AY，其后代活著的成年個體基因型為

1

3

X^AX^A、

1

3

X^AX^a、

1

3

X^AY，故X^A的基因頻率為0.8．
（4）由于一個細(xì)胞中決定此酶的成對基因只有1個表達(dá)，所以該個體細(xì)胞只出現(xiàn)一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶．溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細(xì)胞和異常酶紅細(xì)胞的比值．
（5）該正常女性的基因型為X^ABX^ab或X^AbX^aB，正常男性基因型為X^ABY，若為X^ABX^ab，則后代中X^abY患病，患病率為

1

4

，若為X^AbX^aB，則后代中X^AbY和X^aBY患病，患病率為

1

2

．
故答案為：
（1）X    隱     I₁    
（2）4號和9號個體    
（3）0.8
（4）1   含有正常酶紅細(xì)胞和異常酶紅細(xì)胞（或正常紅細(xì)胞數(shù)量和異常紅細(xì)胞數(shù)量）  
（5）

1

2

或

1

4

點(diǎn)評：本題以Bruton綜合征為素材，結(jié)合系譜圖，考查調(diào)查人群中的遺傳病、常見的人類遺傳病等知識，要求考生掌握幾種常見人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷出該遺傳病的遺傳方式，再進(jìn)行相關(guān)概率的計算．