Question

3．分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題
Ⅰ．侏儒癥，可能是一種由基因引起的疾病，骨骼不成比例的生長(zhǎng)導(dǎo)致身材短�。�也可能由于個(gè)體發(fā)育過程中，垂體周圍組織有各種病變導(dǎo)致激素分泌不足引起的．A女士是一個(gè)先天性侏儒癥患者，未婚．據(jù)調(diào)查，其父親、母親均正常．A女士的妹妹B和哥哥C以及他們的配偶均正常，配偶均不攜帶致病基因，兩家各育有一個(gè)兒子或女兒，只有A女士的哥哥家女兒D為該病的患者．
（1）垂體周圍組織各種病變導(dǎo)致生長(zhǎng)激素（填激素名稱）分泌不足會(huì)引起侏儒癥．
（2）根據(jù)題目描述繪出A女士家庭遺傳系譜圖（注：●患病女○正常女，■患病男□正常男）
（3）據(jù)（2）圖回答，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．
Ⅱ．亨廷頓舞蹈癥是一種由H基因控制的常染色體遺傳�。�人群中偶然發(fā)現(xiàn)位于非同源常染色體上的突變基因A可以使亨廷頓舞蹈癥病情延遲30年以上發(fā)生．
（1）從分子水平闡述突變基因A和正�；�因a在結(jié)構(gòu)上的區(qū)別是基因中堿基對(duì)排列順序不同．
（2）以為雙雜合基因組成的男子與一個(gè)正常女子aahh婚配，若他們的孩子已確診患有亨廷頓舞蹈癥，則該小孩出現(xiàn)病情延遲的幾率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意分析可知：侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長(zhǎng)，說明生物體的性狀由基因控制；又侏儒癥也可能由于個(gè)體發(fā)育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導(dǎo)致的，說明生物體的性狀與激素調(diào)節(jié)有關(guān)．
根據(jù)題干中“哥哥C以及配偶均正常，哥哥家女兒D為該病的患者”，說明該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．

解答 解：I（1）垂體周圍組織各種病變導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足會(huì)引起侏儒癥．
（2）根據(jù)題干中“A女士是一個(gè)先天性侏儒癥患者，未婚．據(jù)調(diào)查，其父親、母親均正常．A女士的妹妹B和哥哥C以及他們的配偶均正常，配偶均不攜帶致病基因，兩家各育有一個(gè)兒子或女兒，只有A女士的哥哥家女兒D為該病的患者”，繪出A女士家庭遺傳系譜圖．具體見答案．
（3）據(jù)系譜圖中哥哥C以及配偶均正常，哥哥家女兒D為該病的患者，判斷出該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．
II（1）從分子水平闡述突變基因A和正�；�因a在結(jié)構(gòu)上的區(qū)別是基因中堿基對(duì)排列順序不同．
（2）根據(jù)題意，雙雜合基因組成的男子的基因型為AaHh，與一個(gè)正常女子aahh婚配，若他們的孩子已確診患有亨廷頓舞蹈癥，其基因型可能是AaHh，也可能是aaHh，所以該小孩出現(xiàn)病情延遲的幾率是$\frac{1}{2}$．
故答案為：
I（1）生長(zhǎng)激素
（2）

（3）常染色體隱性遺傳
II（1）基因中堿基對(duì)排列順序不同
（2）$\frac{1}{2}$

點(diǎn)評(píng) 本題難度適中，屬于考綱中應(yīng)用層次的要求，著重考查遺傳方式的判斷及相關(guān)概率的計(jì)算，對(duì)于此類試題，關(guān)鍵是能夠根據(jù)題意繪制出系譜圖，并準(zhǔn)確判斷遺傳病的遺傳方式．判斷口訣為：“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”；“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”．