Question

13．如圖是一個常染色體遺傳病家系．致病基因（a）是由正�；�因（A）序列中一個堿基對替換而形成的．請據(jù)此回答下列問題：
（1）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨即婚配，他們第一個孩子患病的概率為$\frac{q}{3（1+q）}$．如果第一個孩子是患者，第二個孩子正常的概率為$\frac{3}{4}$．
（2）B和b是一對等位基因，為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析．結果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，據(jù)此可以判斷這兩對基因位于同一對同源染色體上，理由是基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合基因自由組合定律．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和系譜圖分析可知：圖示為一個常染色體遺傳病家系，Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，Ⅱ₁的基因型為aa，Ⅱ₂的基因型為AA或Aa．

解答 解：（1）Ⅱ₂的基因型是$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，正常男性為Aa的概率為$\frac{Aa}{AA+Aa}=\frac{2（1-q）q}{（1-q）（1-q）+2（1-q）q}=\frac{2q}{1+q}$，則他們第一個孩子患病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{2q}{1+q}×\frac{1}{4}=\frac{q}{3（1+q）}$．如果第一個孩子是患者，則Ⅱ₂與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個孩子正常的概率為$\frac{3}{4}$．
（2）由于基因型AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，也就是AB的關系是$\frac{\underline{\;Ab\;}}{aB}$，只產(chǎn)生$\frac{Ab}{\;}$、$\frac{aB}{\;}$的配子，所以結果這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，因此可以判斷這兩對基因位于一對同源染色體上．
故答案為：
（1）$\frac{q}{3（1+q）}$      $\frac{3}{4}$
（2）同一對同源             基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合基因自由組合定律

點評 本題結合圖解，考查人類遺傳病、基因分離定律和基因自由組合定律等知識，要求考生能根據(jù)系譜圖確定該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型；掌握基因分離定律和基因自由組合定律的實質，并能進行相關概率的計算．