【題目】某女M的家族中患有血中丙種球蛋白缺乏癥(XLA),這是編碼布魯頓氏酪氨酸激酶的基因突變所造成的一種B淋巴細(xì)胞缺失型免疫缺陷性疾病,其遺傳家系圖如圖甲所示,其中Ⅱ3和Ⅱ7不攜帶致病基因,Ⅱ5在41歲時因該病去世,Ⅲ10、Ⅲ11幼年時因該病夭折。高膽固醇血癥是因低密度脂蛋白受體基因突變引起的遺傳病,某家系該病的遺傳如圖乙,其中Ⅱ7不攜帶致病基因。請據(jù)圖分析回答:
(1)XLA(基因B、b控制)的遺傳方式是__________。M的基因型是__________。
(2)圖甲中XIA男性患者具有該病基因型相同的概率是__________。在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十歲,這一事實(shí)說明該致病基因的表達(dá)受__________的影響。
(3)M與圖乙中男性Ⅱ3彼此不攜帶對方家族的致病基因,兩人婚后生育一個孩子含高膽固醇血癥致病基因的概率是__________;若同時考慮這兩對基因,他們再生育一個孩子正常的概率是____________。
(4)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種,遺傳病產(chǎn)生的根本原因是__________和__________。
(5)假設(shè)該地區(qū)人群共10000人且男女比例相等,經(jīng)調(diào)查共有10個XLA男性患者,5個攜帶者,則XIA致病基因的頻率為__________。
【答案】(1)伴X隱性遺傳 XBXb (2)100% 環(huán)境
(3)1/4 9/16 (4)基因突變 染色體變異 (5)0.1%
【解析】
試題分析:(1)圖甲顯示:Ⅱ3和Ⅱ4均表現(xiàn)正常,其兒子Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11均為XLA患者,據(jù)此可推知,XLA為隱性遺傳病,再結(jié)合題意“Ⅱ3和Ⅱ7不攜帶致病基因”可進(jìn)一步推知,XLA為伴X染色體隱性遺傳。某女M表現(xiàn)正常,但其父為XLA患者,說明其父的基因型為XbY,進(jìn)而推知M的基因型是XBXb。
(2)圖甲中XIA男性患者的基因型均為XbY,因此具有該病基因型相同的概率是100%。在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十歲,這一事實(shí)說明該致病基因的表達(dá)受環(huán)境的影響。
(3)分析圖乙,I1是高膽固醇血癥男性患者,Ⅱ4正常女性,說明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病;由于Ⅱ7不攜帶高膽固醇血癥致病基因,Ⅱ6是高膽固醇血癥患者,Ⅱ9是正常的男性,說明高膽固醇血癥不可能是伴X染色體隱性遺傳,也不可能是常染色體隱性遺傳,所以高膽固醇血癥為常染色體顯性遺傳。若相關(guān)的基因用A和a表示,則I1的基因型為Aa,Ⅱ3的基因型為1/2Aa、1/2aa。由題意“M與圖乙中男性Ⅱ3彼此不攜帶對方家族的致病基因”可知,M的基因型為aa,所以M與圖乙中男性Ⅱ3婚后生育一個孩子含高膽固醇血癥致病基因的概率,即高膽固醇血癥患者的概率是1/2×1/2Aa=1/4Aa,正常的概率是1-1/4=3/4;若只研究與XLA相關(guān)的基因B、b,則M的基因型是XBXb,Ⅱ3的基因型是XBY,M與圖乙中男性Ⅱ3婚后生育一個孩子患XLA的概率是1/2Xb×1/2Y=1/4XbY,正常的概率是1-1/4=3/4;若同時考慮這兩對基因,他們再生育一個孩子正常的概率是3/4×3/4=9/16。
(4)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,因此人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因突變和染色體變異。
(5)依題意可知:該地區(qū)人群中,男女各為5000人,其中基因型為XbY的XLA男性患者10人,基因型為XBXb的女性攜帶者5人,因此XIA致病基因的頻率為[(1×5+1×10)÷(1×5000+2×5000)] ×100%=0.1%。
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【題目】在唾液淀粉酶催化淀粉分解實(shí)驗(yàn)中,將唾液稀釋10倍,與用唾液原液(沒稀釋)實(shí)驗(yàn)效果基本相同,這表明酶具有( )
A.專一性 B.穩(wěn)定性 C.多樣性 D.高效性
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【題目】下列屬于細(xì)胞共性的選項(xiàng)是( )
①具有細(xì)胞壁 ②具有細(xì)胞膜 ③以DNA為遺傳物質(zhì) ④具有核膜 ⑤具有核糖體.
A.①④⑤ B.②③④ C.①②⑤ D.②③⑤
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【題目】朊病毒可引起庫魯病和羊瘙癢病,病理特征是腦組織空泡化呈海綿狀,且蛋白質(zhì)形態(tài)異常.近年來,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)其致病機(jī)理如圖所示,下列敘述錯誤的是( )
A.該過程與核DNA的轉(zhuǎn)錄不能在動物細(xì)胞內(nèi)同時進(jìn)行
B.甲圖中蛋白質(zhì)1和2形成的復(fù)合物可以輔助終止密碼子4發(fā)揮作用,從而使核糖體遇到4后停止工作
C.圖中結(jié)構(gòu)5是mRNA,此過程中它從右向左移動
D.乙圖中6是一種朊病毒,它與蛋白質(zhì)2結(jié)合,阻止核糖體識別4,將導(dǎo)致合成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、功能改變
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【題目】真核細(xì)胞細(xì)胞核DNA分子中既含有編碼氨基酸的外顯子,又有不編碼氨基酸的內(nèi)含子,而且外顯子與內(nèi)含子都被轉(zhuǎn)錄,通常將這樣的新合成的RNA分子稱為前體信使RNA(Pre﹣mRNA).據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是( )
A.Pre﹣mRNA的序列與作為模板的非編碼鏈序列完全互補(bǔ)
B.Pre﹣mRNA的內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄部分被切除,外顯子轉(zhuǎn)錄部分連接在一起,形成mRNA
C.Pre﹣mRNA通過核孔,進(jìn)入細(xì)胞質(zhì),經(jīng)加工形成mRNA
D.Pre﹣mRNA不能與核糖體結(jié)合進(jìn)行翻譯
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【題目】常溫下進(jìn)行下列處理,沒有顯色反應(yīng)的是( )
A. 用健那綠染液處理口腔上皮細(xì)胞
B. 用碘液處理淀粉溶液
C. 在豆?jié){中加入雙縮脲試劑
D. 在葡萄糖溶液中加入斐林試劑
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【題目】興奮在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的傳導(dǎo)過程中,有時存在一個突觸引起的興奮被后一個突觸抑制的現(xiàn)象.如圖是突觸2抑制突觸1興奮傳導(dǎo)的過程,以及突觸1和突觸2興奮傳導(dǎo)時的電位變化.下列敘述正確的是( )
A.突觸2中的神經(jīng)遞質(zhì)作用后的去向包括被突觸后膜吸收
B.a(chǎn)b過程(不包括a點(diǎn)和b點(diǎn))中,離子通道甲處于開放狀態(tài)
C.B處膜電位一直為﹣65mV,可以確定Gly使后膜上的陽離子通道打開
D.突觸1處產(chǎn)生的局部電流可以雙向傳導(dǎo),傳到B點(diǎn)的時間比A點(diǎn)長
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【題目】某中學(xué)遷入新建校園14年,校園中白頭鵯(鳥綱鵯科動物)在14年間的種群增長速率如下表所示.據(jù)表分析可知( )
年份 | 第2年 | 第4年 | 第6年 | 第8年 | 第10年 | 第12年 | 第14年 |
增長速率 | 0.66 | 1.52 | 2.83 | 3.69 | 2.91 | 1.20 | 0.03 |
A.這14年中,白頭鵯的種群數(shù)量呈“S”型增長
B.第12年時,白頭鵯種群的年齡結(jié)構(gòu)為衰退型
C.該學(xué)校中,白頭鵯的K值約為第14年時其種群數(shù)量的兩倍
D.用樣方法調(diào)查白頭鵯的種群密度并計(jì)算出增長速率
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