Question

（9分）人類第7號染色體和第9號之間可以發(fā)生相互易位(如圖) ，但易位后細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未變化；后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），則會使孕婦早期流產(chǎn)。圖5-乙為由于發(fā)生第7和第9號染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖5-甲所示染色體易位攜帶者，II-1為染色體正常。

（1）個體Ⅰ-2的7或9號染色體上基因的       發(fā)生了改變。

（2）個體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生    種配子，分別為                    （用甲圖中的數(shù)字表示）。

（3）寫出個體Ⅲ-1的7和9號染色體組合           （用甲圖中的數(shù)字和符號表示）。

（4）Ⅲ-3已出生，其為7／9染色體易位攜帶者的概率是     。Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常孩子的幾率為            。

（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行          ，妊娠期間進行羊水檢查或產(chǎn)前診斷，需要使用      （儀器）檢驗胎兒細胞的         是否異常。

 

Answer 1

【答案】

（1）排列順序（位置）  （2）4   79  79  7⁺9  7⁺9 （3） 7⁺799 （4）1/3  1/4 (5)遺傳咨詢  顯微鏡  染色體（結(jié)構(gòu)和數(shù)目）

【解析】

試題分析：(1)  據(jù)題目信息“易位后細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化”，從圖中可以看出易位后染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，其長度和組分已經(jīng)變化，故其上攜帶的基因的數(shù)量及原有的排序發(fā)生改變。 （2）據(jù)題目信息“已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為甲圖所示染色體易位的攜帶者”可知，Ⅱ-1應(yīng)為正常即染色體組成是7799，可以產(chǎn)生的配子染色體組成為79，但其子女中出現(xiàn)了流產(chǎn)和癡呆病患者，其子女中應(yīng)存在7799^-（9號染色體“ 部分單體”）、7⁺799（9號染色體“部分三體”）的情況，那么Ⅱ—2的細胞核中一定有7⁺ 和9^- 兩個變異的染色體，且其表現(xiàn)型正常，因而其染色體組成不可能是7⁺7⁺99^-（癡呆）或7⁺799^-（流產(chǎn)早夭），其父親Ⅰ-1不是染色體易位的攜帶者，故也不可能為7⁺7⁺9^-9^-,因而Ⅱ-2個體的染色體組成一定為77⁺99^-，故可以產(chǎn)生4種類型的配子，分別是79  79  7⁺9  7⁺9。 （3）Ⅲ-1是癡呆患者，即為9號染色體“部分三體”，也就是患者的一對正常9號染色體上含有兩個“甲圖7⁺中的陰影片段”，另外在7號染色體（7⁺）上也含有該片段，故相關(guān)染色體組成為7⁺799。 （4）Ⅱ—1和Ⅱ—2的染色體組成分別為7799、77⁺99^-，婚后子女的染色體組成為7799、7799^-（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）、7⁺799（三體導(dǎo)致患癡呆）、77⁺99^-（含有兩個“甲圖7⁺中的陰影片段”，分別位于7⁺和9上；為7/9易位攜帶者），因為Ⅲ-3已出生，去掉7799^-（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活），故Ⅲ-3為7／9染色體易位攜帶者77⁺99^-的概率是1/3，Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個染色體正常7799孩子的幾率為1/4。（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，了解雙方家族遺傳病情況。妊娠期間進行羊水檢查或產(chǎn)前診斷，需要使用顯微鏡檢驗胎兒細胞的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目是否正常。

考點：本題考查染色體遺傳遺傳病相關(guān)知識和遺傳圖譜分析，意在考查考生能理解所學(xué)知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系能力；能運用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論能力；遺傳圖譜分析能力。