Question

【題目】造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：

（1）21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體____異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

（2）貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于____（填“父親”或“母親”）。

（3）原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。

（4）就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。

Answer 1

【答案】

（1）數(shù)目 母親

（2）父親

（3）多

（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥 血友病 隱性

【解析】

（1）21三體綜合征是21號(hào)染色體多了一條引起的，屬于染色體變異中的數(shù)目異常。該患者的基因型中Aaa含有兩個(gè)a，只能來自其母親（基因組成為aa）；其父親的基因組成為AA，不可能給他傳a基因。

（2）因?yàn)檎�常情況下父親應(yīng)給孩子傳遞B基因，母親傳給孩子b基因，孩子的基因型為Bb，表現(xiàn)型為B基因控制的性狀；由于這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，說明父親的遺傳物質(zhì)異常，發(fā)生缺失。

（3）多基因遺傳病在人群中的發(fā)病率較高。

（4）血友病為伴X隱性遺傳病，正常父親的性染色體上的顯性基因一定傳給自己的女兒，女兒不患�。荤牭缎图�(xì)胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)正常的父母可能都是攜帶者，后代都有可能患病。