Question

天使綜合征（又稱AS綜合征）是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。研究發(fā)現(xiàn)，位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。該基因在正常人腦組織中的表達(dá)活性與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的該基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)，其過程如下圖，請回答下列問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白 （填“低于”、“等于”或“高于”）正常人。直接影響了神經(jīng)元的功能。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相應(yīng)部分堿基序列如下：

正常人：．．．TCAAGCAGCGGAAA．．．

患 者：．．．TCAAAGCACGGAAA．．．

由此判斷，絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是由于來自 方的UBE3A基因發(fā)生堿基對的 而導(dǎo)致翻譯過程提前終止。

（2）研究表明，人體內(nèi)非神經(jīng)系統(tǒng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)系統(tǒng)中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明UBE3A基因的表達(dá)具有 性。

（3）動物體細(xì)胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”�！叭�體”的性原細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，三條同源染色體中任意配對的兩條染色體分離時，另一天隨機移向細(xì)胞任一極。

①現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體“三體”受精卵，其余染色體均正常。該“三體”形成的原因是參與受精過程的 （填“雄”、“雌”或“雄或雌”）配子發(fā)生異常所致。

②如果該受精卵是由正常卵細(xì)胞和異常精子受精形成，并且可隨機丟失其中一條染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 （不考慮基因突變）。

Answer 1