Question

如圖1為某家族的遺傳圖譜，甲病基因用A，a，乙病基因用B，b表示，其中一種是伴性遺傳�。�

（1）人類的遺傳病可以通過

 

和產(chǎn)前診斷等手段進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，其中產(chǎn)前診斷包括

 

、B超
檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等專門檢測手段．
（2）據(jù)圖回答：①乙病是

 

遺傳病．②Ⅱ₃的基因型是

 

，
若Ⅲ₄與Ⅲ₅結(jié)婚，生育一個(gè)患一種病孩子的概率是

 

．
（3）對Ⅱ₄、Ⅱ₅、Ⅲ₇和Ⅲ₈進(jìn)行關(guān)于甲病的基因檢測，將各自含有致病或正�；�因的相關(guān)DNA片段（長度相同）用限制酶E切割后電泳法分離，結(jié)果如圖2（數(shù)字代表長度，字母代表個(gè)體）．則：
①含致病或正常基因的相關(guān)DNA片段用限制酶E切割后產(chǎn)生差異的原因是

 

．
②長度為

 

單位的DNA片段含有致病基因．
③Ⅲ₈另一患甲病男性（其母親健康）結(jié)婚，則其后代患甲病概率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：Ⅱ₄和Ⅱ₅都患有甲病，但他們有一個(gè)正常的女兒（Ⅲ₇），即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明甲病是常染色體顯性遺傳��；Ⅱ₄和Ⅱ₅都無乙病，但他們有患乙病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明乙病是隱性遺傳病，又已知甲和乙中有一種是伴性遺傳病，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）人類的遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的手段包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中產(chǎn)前診斷包括 羊水檢查（染色體組型檢測，抽血化驗(yàn)）、B超
檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等專門檢測手段．
（2）根據(jù)試題分析：甲病是常染色體顯性遺傳�。灰也�為伴X染色體隱性遺傳�。�Ⅱ₃患有兩種病，其基因型為A_，由Ⅰ₁（aa）可知，Ⅱ₃的基因型為AaX^bY．假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，Ⅲ-4的基因型為Aa，Ⅲ-5的基因型為AA或Aa，Aa占

2

3

，后代患甲病的概率是1-

2

3

×

1

4

=

5

6

，分析乙病，Ⅲ-4的基因型為X^BX^b，Ⅲ-5的基因型X^bY，后代患乙病的概率是

1

2

，若Ⅲ-4和Ⅲ-5結(jié)婚，生育一患一種病孩子的概率為

5

6

×（1-

1

2

）+

1

6

×

1

2

=

1

2

．
（3）對Ⅱ₄、Ⅱ₅、Ⅲ₇和Ⅲ₈進(jìn)行關(guān)于甲病的基因檢測，將各自含有致病或正�；�因的相關(guān)DNA片段（長度相同）用限制酶E切割后電泳法分離，結(jié)果如圖2（數(shù)字代表長度，字母代表個(gè)體）．則：
①由于正�；�因上有限制酶E的切割位點(diǎn)，而致病基因上不存在，所以含致病或正�；�因的相關(guān)DNA片段用限制酶E切割后產(chǎn)生差異．
②Ⅱ₄、Ⅱ₅、Ⅲ₇和Ⅲ₈中只有Ⅲ₇沒有病，而圖中沒有d沒有9.7的片段，說明長度為 9.7單位的DNA片段含有致病基因，d表示Ⅲ₇．
③甲病是常染色體顯性遺傳病，由于圖中abc電泳的結(jié)果一致，說明，Ⅲ₈是Aa，與另一患甲病男性Aa（其母親健康）結(jié)婚，則其后代患甲病概率為

3

4

．
故答案為：
（1）遺傳咨詢      羊水檢查（染色體組型檢測，抽血化驗(yàn)）
（2）①伴X（染色體）隱性     ②AaX^bY         

1

2

（3）①構(gòu)成基因的脫氧核苷酸序列不同（正�；�因上有限制酶E的切割位點(diǎn)，而致病基因上不存在）   
②9.7  
③

3

4

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖和電泳結(jié)果圖，考查人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種�？嫉娜祟愡z傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再運(yùn)用逐對分析法計(jì)算相關(guān)概率；掌握基因頻率的計(jì)算方法，能分析電泳結(jié)果圖，提取有效信息答題．