Question

鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是血紅蛋白基因的堿基序列發(fā)生了改變．檢測這種堿基序列改變必須使用的酶是
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• A、解旋酶
• B、DNA連接酶
• C、限制性內(nèi)切酶
• D、RNA聚合酶

Answer 1

考點(diǎn)：基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：首先這道題考點(diǎn)是選修本中的基因診斷，所謂的基因診斷就是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標(biāo)本上的遺傳信息，達(dá)到檢測疾病的目的．而檢測樣本中是否存在與探針序列互補(bǔ)的同源核酸序列，常用以下方法：
（1）限制性內(nèi)切酶分析法． 此方法是利用限制性內(nèi)切酶和特異性DNA探針來檢測是否存在基因變異．當(dāng)待測DNA序列中發(fā)生突變時(shí)會(huì)導(dǎo)致某些限制性內(nèi)切酶位點(diǎn)的改變，其特異的限制性酶切片段的狀態(tài)在電泳遷移率上也會(huì)隨之改變，借此可作出分析診斷．
（2）DNA限制性片斷長度多態(tài)性分析． 在人類基因組中，平均約200對(duì)堿基可發(fā)生一對(duì)變異（稱為中性突變），中性突變導(dǎo)致個(gè)體間核苷酸序列的差異，稱為DNA多態(tài)性．不少DNA多態(tài)性發(fā)生在限制性內(nèi)切酶識(shí)別位點(diǎn)上，酶解該DNA片段就會(huì)產(chǎn)生長度不同的片斷，稱為限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）．RFLR按孟德爾方式遺傳，在某一特定家族中，如果某一致病基因與特異的多態(tài)性片斷緊密連鎖，就可用這一多態(tài)性片段為一種“遺傳標(biāo)志”，來判斷家庭成員或胎兒是否為致病基因的攜帶者．甲型血友病、囊性纖維病變和苯丙酮尿癥等均可借助這一方法得到診斷．
（3）等位基因特異寡核苷酸探針雜交法．遺傳疾病的遺傳基礎(chǔ)是基因序列中發(fā)生一種或多種突變．根據(jù)已知基因突變位點(diǎn)的核苷酸序列，人工合成兩種寡核苷酸探針：一是相應(yīng)于突變基因堿基序列的寡核苷酸；二是相應(yīng)于正常基因堿基序的寡核苷酸，用它們分別與受檢者DNA進(jìn)行分子雜交．從而檢測受檢者基因是否發(fā)生突變，以及是否有新的突變類型．
根據(jù)題意，可用第一種或第二種方法，因此檢測過程中必須用到限制性內(nèi)切酶．

解答： 解：A、解旋酶是在DNA復(fù)制時(shí)要用的酶，A錯(cuò)誤；
B、DNA連接酶是用來連接目的基因與質(zhì)粒的工具酶，B錯(cuò)誤；
C、根據(jù)題意，可用第一種或第二種方法，因此檢測過程中必須用到限制性內(nèi)切酶，C正確；
D、RNA聚合酶是轉(zhuǎn)錄過程用的酶，D錯(cuò)誤．
故選：C．

點(diǎn)評(píng)：本題主要考查學(xué)生對(duì)基因診斷與基因治療等考點(diǎn)的理解．