Question

12．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常時(shí)能保護(hù)人類紅細(xì)胞免受氧化物質(zhì)的威脅，此酶異常時(shí)表現(xiàn)為缺乏癥，這是一種常見(jiàn)的單基因遺傳病．患者絕大多數(shù)平時(shí)沒(méi)有貧血和臨床癥狀，但在一定條件下，如使用氧化劑藥物、食用蠶豆等，可能發(fā)生明顯的溶血性貧血．
（1）導(dǎo)致男性發(fā)病的異�；�因不會(huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親傳給兒子，由此推斷決定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因在X染色體上．
（2）經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)一個(gè)女性體內(nèi)可以同時(shí)出現(xiàn)正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，但每個(gè)細(xì)胞中只出現(xiàn)一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，可能的原因是一個(gè)細(xì)胞中決定此酶的成對(duì)基因有1個(gè)表達(dá)．溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細(xì)胞和異常酶紅細(xì)胞（或正常紅細(xì)胞數(shù)量和異常紅細(xì)胞數(shù)量）的比例，所以女性雜合子的表型多樣．
（3）若調(diào)查該病在某地的基因頻率可直接由男性群體 （男性群體/女性群體/整個(gè)人群）中的發(fā)病率得出．人體所有細(xì)胞只有決定異常酶基因的個(gè)體中，男性個(gè)體數(shù)多于 （多于/少于/等于）女性，某女性（雜合子）與正常男性婚配，其子女將各有50%（幾率）獲此致病基因．
（4）人群中出現(xiàn)異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的根本原因是基因突變．在基因診斷時(shí)，通常用異常酶基因和正常酶基因經(jīng)PCR技術(shù)擴(kuò)增后，再用放射性同位素（或生物素，或熒光素）標(biāo)記制成探針與受檢者的基因雜交，如受檢者基因與兩種探針均顯示出雜交帶，則表明此個(gè)體為雜合子．

Answer 1

分析 男性發(fā)病的異�；�因不會(huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親遺傳給兒子，由此推斷決定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因在X染色體上，屬于伴X染色體顯性遺傳病．一個(gè)女性體內(nèi)可以同時(shí)出現(xiàn)正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，說(shuō)明該女性含有正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因，但每個(gè)細(xì)胞中只出現(xiàn)一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，說(shuō)明一個(gè)細(xì)胞中決定此酶的成對(duì)基因只有1個(gè)表達(dá)．溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細(xì)胞和異常酶紅細(xì)胞的比例．

解答 解：（1）父親遺傳給兒子的是Y染色體，導(dǎo)致男性發(fā)病的異�；�因不會(huì)從父親遺傳給兒子，只會(huì)從母親遺傳給兒子，由此推斷決定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因在X染色體上．
（2）經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)一個(gè)女性體內(nèi)可以同時(shí)出現(xiàn)正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，說(shuō)明該女性含有正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因，但每個(gè)細(xì)胞中只出現(xiàn)一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，說(shuō)明一個(gè)細(xì)胞中決定此酶的成對(duì)基因只有1個(gè)表達(dá)．溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細(xì)胞和異常酶紅細(xì)胞的比例，所以女性雜合子的表型多樣．
（3）調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，且調(diào)查的群體要做夠大．因?yàn)樵摬〉闹虏』�因位于X染色體上，所以調(diào)查該病在某地的基因頻率可直接由男性群體中的發(fā)病率得出．人體所有細(xì)胞只有決定異常酶基因的個(gè)體中，男性個(gè)體數(shù)多于女性．此病是伴X隱性遺傳病，所以雜合女性與正常男性婚配，其子女將各有 50%（幾率）獲此致病基因．
（4）人類異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因是基因突變形成的．用某種異常酶基因和正常酶基因經(jīng)PCR技術(shù)擴(kuò)增后，再用熒光分子或放射性同位素標(biāo)記制成探針與受檢者的基因雜交，如受檢者基因與兩種探針均可雜交，則表明此個(gè)體同時(shí)含有異常酶基因和正常酶基因，說(shuō)明該個(gè)體為雜合子．
故答案為：
（1）X
（2）1    含有正常酶紅細(xì)胞和異常酶紅細(xì)胞（或正常紅細(xì)胞數(shù)量和異常紅細(xì)胞數(shù)量）
（3）男性群體    多于    50%
（4）基因突變    PCR    放射性同位素（或生物素，或熒光素）    雜交帶

點(diǎn)評(píng) 本題以貧血為素材，考查伴性遺傳、基因突變和基因工程的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過(guò)比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論．