【題目】人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病,該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)(n)多少有關(guān)。當(dāng)基因中n<50(基因正常)時表現(xiàn)正常;當(dāng)n>200時,男性全部患病,女性純合子也全部患病,但女性雜合子因FMRl基因中CGGGCC序列重復(fù)次數(shù)(n)的不同等原因,約50%患病,50%表現(xiàn)正常。

(1)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是___________。

(2)研究表明,患者體細胞中FMRl基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏,說明CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)過多,抑制了該基因的_______

(3)下圖是甲。硢位蜻z傳病)和脆性x綜合征的遺傳家系圖。請回答:

①甲病的遺傳方式是_______________________

②II7與一個FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x綜合征的幾率是________,患者的性別是_______________

I2FMRl變異基因(n>200)的雜合子,II9FMRl基因正常,13同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為_______________

【答案】基因突變 轉(zhuǎn)錄和翻譯 常染色體顯性遺傳 1/4 女性 1/6

【解析】

本題考查基因突變的概念,遺傳病發(fā)病率的計算公式,基因的表達,遺傳家系圖遺傳病類型的判斷,基因的分離定律和自由組合定律。綜合考查學(xué)生對所學(xué)知識的理解和運用能力。

(1)DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫基因突變。脆性X綜合征的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)(n)多少有關(guān),屬于基因突變中的堿基對的增添。

(2)基因?qū)π誀畹目刂瓢ㄞD(zhuǎn)錄和翻譯兩過程,產(chǎn)物分別是mRNA和蛋白質(zhì),患者體細胞中FMRl基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏,說明CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)過多,抑制了該基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯。

(3)①Ⅰ3和Ⅰ4均為患者,婚配后生育的Ⅱ10表現(xiàn)正常,說明該病是顯性遺傳,若基因位于X染色體上,Ⅱ10應(yīng)該患病,所以是常染色體顯性遺傳;則Ⅰ3和Ⅰ4均為甲病的雜合子,再生一個孩子,該孩子患甲病的幾率是3/4。

②Ⅰ1和Ⅰ2均正常,婚配后生育的Ⅱ7為患者,根據(jù)題意又知該至病基因位于X染色體上,因而患脆性x綜合征是一種X染色體上的隱性遺傳;所以Ⅱ7患者與該基因正常的女性純合子婚配,后代中女性雜合子:男性正常=1:1,又女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)(n)的不同等原因,約50%患病,50%表現(xiàn)正常。所以后代患脆性x綜合征的幾率是1/4,患者的性別是女性。

③設(shè)甲病的至病基因為A,脆性X綜合征的至病基因為b,則Ⅰ1的基因型為aaXBY,I2為FMRl變異基因(n>200)的雜合子,則I2的基因型為aaXBXb,所以Ⅱ8為1/2aaXBXB和1/2aaXBXb;II9的FMRl基因正常,則II9的基因型為1/3AAXBY和2/3AAXBY;Ⅱ8和II9婚配,后代的Ⅲ13是男性,患甲病概率是1-2/3×1/2=2/3,患脆性X綜合征的幾率為1/2×1/2=1/4,所以Ⅲ13同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為2/3×1/4=1/6。

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【題目】如圖為某神經(jīng)調(diào)節(jié)的反射弧結(jié)構(gòu)示意圖,下列有關(guān)敘述錯誤的是

A. 神經(jīng)中樞中突觸數(shù)量越多,越能應(yīng)對復(fù)雜多變的內(nèi)外環(huán)境刺激

B. 在神經(jīng)中樞處施加某麻醉劑,可抑制突觸處興奮的傳遞,則刺激A處,效應(yīng)器會反應(yīng)

C. 若B神經(jīng)元釋放乙酰膽堿,則會引起下一個神經(jīng)元興奮或抑制

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A.該花色的遺傳反映了基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀

B.該植物種群內(nèi)花色對應(yīng)的基因型共有9

C.若藍花雄株×藍花雌株,F1中的紫花雄株占316,則雄株親本的基因型為AaXBY

D.取AaXBY植株的花粉通過離體培養(yǎng)所得植株都為純合子

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【題目】生物分子間的特異性結(jié)合的性質(zhì)廣泛用于生命科學(xué)研究。以下實例為體外處理“蛋白質(zhì)-DNA復(fù)合體”獲得DNA片段信息的過程圖。據(jù)圖分析錯誤的是

A. 過程①酶作用的部位是磷酸二酯鍵,過程②酶作用的部位是肽鍵

B. ①、②兩過程利用了酶的專一性

C. 若復(fù)合物中正在進行RNA的合成,則該復(fù)合物中含有RNA聚合酶

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B. 用秋水仙素處理F1AaBb)的花粉,可直接獲得大麥新品種AAbb

C. X射線照射基因型為AABBaabb的大麥萌發(fā)種子,可直接獲得大麥新品種AAbb

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1)由圖示可知,①的名稱是______________,由④⑤⑥共同構(gòu)成的物質(zhì)的名稱是______________。

2)洋蔥根尖細胞能發(fā)生DNA復(fù)制的場所有____________________________。DNA復(fù)制過程中,能使堿基之間的氫鍵斷裂的酶是______________,復(fù)制時是以DNA分子的___________條鏈為模板進行的。

3DNA復(fù)制的意義是_____________________________________________________DNA復(fù)制遵循______________原則。

4)將該DNA分子置于不含l5N的培養(yǎng)液中復(fù)制三代,第三代中被15N標(biāo)記的DNA分子所占的比例是____________。復(fù)制過程共需要消耗游離的胞嘧啶脫氧核苷酸的數(shù)量為___________個。

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2)圖中I2的基因型是____________,4的基因型為____________。

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