Question

某班級(jí)組織全班學(xué)生利用暑假開(kāi)展某種單基因遺傳病（由基因B-b控制）的調(diào)查活動(dòng)，具體調(diào)查結(jié)果見(jiàn)表格．請(qǐng)依據(jù)題意回答：

家庭類型	Ⅰ	Ⅱ	Ⅲ	Ⅳ	總計(jì)
婚配組合	□×○568	□×●4	■×○45	■×●3	620
男性子代	□403■18	□0■3	□25■4	□0■2	455
女性子代	○425●0	○3●0	○26●5	○0●2	461

“□、○”分別表示健康男女“■、●”分別表示患病男女
（1）據(jù)圖中調(diào)查結(jié)果分析，可推斷此遺傳病為

 

性遺傳病，此致病基因位于

 

染色體上．
（2）第Ⅰ組家庭的子代性狀分離比并不是3：1，是因?yàn)槠涓改富�因組成為

 

．
（3）通過(guò)調(diào)查與統(tǒng)計(jì)，此類遺傳病的發(fā)病率在男性中發(fā)病率約為

 

%，在女性中發(fā)病率約為

 

%．
（4）測(cè)序結(jié)果表明，此致病基因與正�；�因相比，其模板鏈中某段的GCG突變?yōu)镚AG，推測(cè)密碼子發(fā)生的變化是

 

．
（5）研究發(fā)現(xiàn)，致病基因表達(dá)的蛋白質(zhì)與正�；�因表達(dá)的蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)目完全相同，但空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變．進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，正常基因表達(dá)的蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)能促進(jìn)某種重要化合物的合成．據(jù)此推測(cè)，正常基因很可能是通過(guò)控制

 

從而控制人體性狀的．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：分析表格：Ⅰ號(hào)家庭中，父母均正常，但出現(xiàn)患病兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明該病為隱性遺傳病；Ⅱ號(hào)家庭中，女患者的兒子均患病，說(shuō)明該病最有可能是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）由以上分析可知，該遺傳病最可能是伴X染色體隱性遺傳病．
（2）第Ⅰ組家庭的子代性狀分離比并不是3：1，是因?yàn)槠涓改富�因組成為X^BX^B×X^BY、X^BX^b×X^BY．
（3）此類遺傳病的發(fā)病率在男性中發(fā)病率=

18+3+4+2

455

×100%≈6%；在女性中發(fā)病率=

5+2

461

×100%≈1.5%．
（4）模板鏈中某段的GCG突變?yōu)镚AG，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，相應(yīng)密碼子發(fā)生的變化是CGC→CUC．
（5）研究發(fā)現(xiàn)，致病基因表達(dá)的蛋白質(zhì)與正常基因表達(dá)的蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)目完全相同，但空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變．進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，正�；�因表達(dá)的蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)能促進(jìn)某種重要化合物的合成．據(jù)此推測(cè)，正�；�因很可能是通過(guò)控制酶的合成，進(jìn)而控制細(xì)胞代謝從而控制人體性狀的．
故答案為：
（1）隱    X    
（2）X^BX^B×X^BY、X^BX^b×X^BY    
（3）6    1.5  
（4）CGC→CUC    
（5）酶的合成，進(jìn)而控制細(xì)胞代謝

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合圖表，考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)的人類遺傳病，能根據(jù)表中信息推斷該遺傳病最可能的遺傳方式；能分析表中數(shù)據(jù)進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解和應(yīng)用參差的考查．