Question

【題目】某表現(xiàn)正常的夫婦生了一個易位型21三體綜合征男孩，檢測發(fā)現(xiàn)患兒父親完全正常，母親的卵巢細胞內(nèi)相關(guān)染色體發(fā)生了如圖1所示的變化。已知患兒母親僅產(chǎn)生如圖2所示的卵細胞類型。請回答下列問題：

（1）圖1所示的變異類型是______，可通過觀察處于______時期的細胞中染色體形態(tài)和數(shù)目來判斷。該母親體內(nèi)發(fā)生此變異類型的體細胞染色體數(shù)通常為______條。

（2）若正常精子與圖中______（填字母）受精，會導(dǎo)致出現(xiàn)易位型21三體綜合征；若正常精子與圖中______（填字母）受精，會因缺失_____號染色體而導(dǎo)致胎兒死亡。

（3）該患兒體細胞內(nèi)含有______種形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體。

（4）若該夫婦再生出個孩子，則孩子表現(xiàn)為易位型21三體綜合征的概率是______。為預(yù)防該類患兒出生，你對該夫婦的建議是______。

Answer 1

【答案】染色體變異 有絲分裂中期 45 c b 21 25 1/3 做好產(chǎn)前診斷

【解析】

由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。根據(jù)目前人們對遺傳物質(zhì)的認識，可以將遺傳病分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體病三類。染色體異常遺傳病是指由于染色體的數(shù)目形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。

（1）圖1可知一條21號染色體接到了14號染色體上，染色體數(shù)目減少，所示的變異類型是染色體變異。可通過觀察處于有絲分裂中期時期（染色體縮短變粗，最清晰可見）的細胞中染色體形態(tài)和數(shù)目來判斷。該母親體內(nèi)發(fā)生此變異類型，染色體數(shù)目少一條，體細胞染色體數(shù)通常為46-1=45條。

（2）c含有兩條21號染色體，若正常精子（一條14，一條21）與圖中c受精，會導(dǎo)致出現(xiàn)易位型21三體綜合征。圖中b缺少21號染色體，若正常精子與圖中b受精，會因缺失21號染色體而導(dǎo)致胎兒死亡。

（3）該患兒由正常精子與圖中c受精，卵細胞中染色體形態(tài)有23種，正常精子中還有Y染色體和正常的14號染色體，因此患兒體細胞內(nèi)含有25種形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體。

（4）患兒母親僅產(chǎn)生如圖2所示的卵細胞類型（四種類型），母親產(chǎn)生的卵細胞為b時胎兒死亡，患兒父親產(chǎn)生正常的精子，若該夫婦再生出個孩子，則因此則孩子表現(xiàn)為易位型21三體綜合征的概率是1/3。為預(yù)防該類患兒出生，你對該夫婦的建議是做好產(chǎn)前診斷，進行細胞學(xué)檢查。