Question

通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀(guān)察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　)

A．苯丙酮尿癥攜帶者            B．21三體綜合征

C．貓叫綜合征                                   D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥

 

Answer 1

【答案】

A

【解析】

試題分析：苯丙酮尿癥是基因突變引起的代謝性疾病，染色體的DNA序列改變，顯微鏡觀(guān)察不到；21三體綜合癥能看到21號(hào)染色體多了一條；貓叫綜合癥是染色體短臂畸形也能看出來(lái)；鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅細(xì)胞形態(tài)是鐮刀形狀的而不是圓盤(pán)狀的，可以觀(guān)察到。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病的知識(shí)。意在考查能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。