【題目】AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關:來自母方的UBE3A基因可正常表達,來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(如圖1所示)。請分析回答以下問題:
(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性“標記”P53蛋白并使其降解,由此可知AS綜合征患兒腦細胞中P53蛋白積累量較______________。細胞內蛋白質降解的另一途徑是通過___________(細胞器)來完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因__________,所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序,相應部分堿基序列如圖2所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是:來自_______方的UBE3A基因發(fā)生__________,從而導致基因突變發(fā)生。
(3)動物體細胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”,F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細胞與異常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是________(不考慮基因突變,請用分數(shù)表示)。
(4)如果產(chǎn)前診斷受精卵是由正常的卵細胞和正常的精子受精形成的,父方的UBE3A基因正常,若來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變,但仍能表達出UBE3A蛋白,原因是_______________。
【答案】(1)多 溶酶體 (2)位于一對同源染色體上(在同一條染色體上) 母 堿基(對)的替換 (3)1/3 (4)密碼子具有簡并性(或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū))(理由合理給分)
【解析】(1)分析題意可知,AS綜合征患兒腦細胞患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏,而UBE3A蛋白是組成泛素-蛋白酶體的成分,泛素-蛋白酶體可特異性“標記”P53蛋白并使其降解,因此該病患者可以使P53蛋白積累量增加;檢測蛋白質存在的常用方法是抗原-抗體雜交的方法;溶酶體中含有多種水解酶,可以使細胞中蛋白質降解。(2)從圖中可以看出,由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上,故不遵循基因的自由組合定律;根據(jù)題意,來自母方的UBE3A基因可正常表達,來自父方的UBE3A基因無法表達,則AS綜合征患者的來自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對的替換,從而導致基因突變的發(fā)生,導致細胞UBE3A基因不能表達。(3)根據(jù)題意,三體的15號染色體中有兩條來自父親,一條來自母親,由于受精卵可隨機丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則剩下的兩條15號染色體組成有兩種情況:一條來自母親,另一條來自父親,這種情況出現(xiàn)的概率為2/3;兩條15號染色體都來自父方,這種情況出現(xiàn)的概率為1/3。如果兩條15號染色體都來自父方,UBE3A基因無法表達,會導致AS綜合癥,因此受精卵發(fā)育成AS綜合癥的概率為1/3。(4)體細胞內來自父母雙方的基因中有一方發(fā)生了突變仍能表達出所需的特定蛋白質,理由有多方面的如突變基因轉錄的密碼子有簡并性,導致翻譯的蛋白質沒有改變;再如突變基因受抑制,但細胞內的正;蛘1磉_等。
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【題目】下列有關人體生命活動調節(jié)的敘述中,正確的是
A. 興奮通過突觸的傳遞是雙向的
B. 反射活動不需要完整的反射弧
C. 體溫調節(jié)與神經(jīng)系統(tǒng)無關
D. 反饋調節(jié)對于機體維持穩(wěn)態(tài)具有重要意義
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【題目】下列關于生長素的敘述,正確的是
A. 生長素在植物體內以自由擴散的方式進行運輸
B. 水平放置的幼苗的根具有背地性、莖具有向地性
C. 生長素主要由幼芽、幼葉及發(fā)育中的種子產(chǎn)生
D. 頂芽可以產(chǎn)生生長素,側芽不可以產(chǎn)生生長素
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【題目】下列關于神經(jīng)細胞的敘述,正確的是
A. 細胞骨架是由磷脂雙分子層組成的網(wǎng)架結構
B. 鈉離子進入細胞的過程需要ATP水解提供能量
C. DNA和蛋白質參與構成細胞中的染色質和核糖體
D. 某些神經(jīng)細胞分泌的激素可與靶細胞表面受體結合
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【題目】植物生命活動調節(jié)的基本形式是激素調節(jié),請分析回答:
(1)農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中,用一定濃度的生長素類似物作為除草劑,可以除去單子葉農(nóng)作物田間的雙子葉雜草。甲圖中可表示單子葉植物受不同濃度生長素類似物影響的是曲線________,可選用圖中___________點所對應濃度的生長素類似物作為除草劑。
(2)將大小相近的同種植物分為①②③三組,分別進行不同的處理,實驗結果如乙圖所示。根據(jù)圖中的①③組所示結果進行比較,可得出________;繼而根據(jù)圖中的②③組所示結果進行比較,可得出____________。
(3)油菜素內酯是一種新型植物內源激素,主要分布在植物生長旺盛的部位。下表是不同濃度的油菜素內酯水溶液對芹菜幼苗生長影響的實驗結果:
上述實驗的目的是_________________________________________________。
(4)多地媒體披露,市場上銷售的一些嫩黃瓜在種植時被涂抹了避孕藥(其主要成分是類雌性激素),結合所學知識判斷此類報道是否科學?原因是______。
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【題目】下列有關微生物培養(yǎng)與應用的說法,正確的是
A.天然培養(yǎng)基是指直接取自自然界不需加工的培養(yǎng)基
B.接種前需對培養(yǎng)基、培養(yǎng)皿、接種環(huán)、實驗操作者的雙手等進行嚴格的滅菌處理
C.大腸桿菌的純化培養(yǎng)過程包括培養(yǎng)基的制備和純化大腸桿菌兩個階段
D.分離分解尿素的細菌時,尿素是培養(yǎng)基中唯一的氮源和碳源
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【題目】如圖甲是青蛙離體的神經(jīng)一肌肉標本示意圖,圖中AB+BC=CD,乙是突觸放大模式圖。據(jù)圖分析,下列說法正確的是 ( )
A.刺激C處,A、D點可同時檢測到膜電位變化
B.刺激D處,肌肉和F內的線粒體活動均明顯增強
C.③的內容物釋放到②中主要借助生物膜的流動性
D.興奮從E到F,發(fā)生“電信號一化學信號一電信號”的轉變
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【題目】下面的甲圖是滲透裝置示意圖,乙圖是根毛細胞示意圖,丙為液泡體積隨時間變化坐標系。據(jù)圖回答問題:
(1)甲圖裝置若要出現(xiàn)滲透現(xiàn)象必須具備兩個條件是___________;_______________。
(2)若將乙圖細胞浸在0.3g/mL的蔗糖溶液中,則會出現(xiàn)__________與細胞壁發(fā)生分離的現(xiàn)象,該現(xiàn)象的發(fā)生________(是/否)體現(xiàn)了細胞膜具有一定的流動性。
(3)甲圖中的③相當于乙圖中的【__】___________,甲圖中的③與乙圖中的相應結構的主要區(qū)別是_____________________________________。
(4)鹽堿地中的植物常出現(xiàn)萎蔫現(xiàn)象,其原因是_________________________________。
(5)若圖丙中的虛線表示根毛細胞在正常狀態(tài)下的相對體積,請畫出根毛細胞浸在0.3g/ml的蔗糖溶液后細胞體積變化曲線。___________.
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