Question

分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問(wèn)題．
Ⅰ、某醫(yī)師通過(guò)對(duì)一對(duì)正常夫妻（Ⅲ-11，Ⅲ-12）（妻子已經(jīng)懷孕）的檢查和詢(xún)問(wèn)，得知丈夫家族中有人患有甲種遺傳病（顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍），他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳�。�顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎），她有一個(gè)年齡相差不多且患先天性愚型（21三體綜合征患者）的舅舅；夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因．醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制出來(lái)如下圖，請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題．

（1）Ⅰ₁₀號(hào)患者的體細(xì)胞中多了一條

 

號(hào)染色體．
（2））甲病屬于

 

遺傳�。�乙病是屬于

 

遺傳病．
（3））丈夫的基因型是

 

．
（4）理論上該夫婦再生一個(gè)孩子：患甲病的概率是

 

；患乙病的概率是

 

；男孩患病的概率是

 

．
Ⅱ、如果上述兩個(gè)家族的系譜圖中的甲病是人類(lèi)某一類(lèi)型高膽固醇血癥，如圖是該高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖，根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問(wèn)題：

（5）由圖可知，控制LDL受體合成的是

 

（顯/隱）基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．在上述遺傳系譜圖中，肯定是中度高膽固醇血癥患者的有

 

．Ⅱ-7可能是中度高膽固醇血癥患者的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用,染色體數(shù)目的變異

專(zhuān)題：

分析：I．根據(jù)“無(wú)中生有”為隱形，由于女性患者II₅的父親表現(xiàn)正常，判斷甲病為常染色體隱性遺傳�。�由于Ⅲ₁₁不帶有乙病的致病基因，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病．根據(jù)遺傳定律，推斷出夫婦的基因型，再推算出子代得病類(lèi)型及得病率．
II．分析圖獲取正常人細(xì)胞膜上有受體，嚴(yán)重患者無(wú)受體，中度介于之間．可推知無(wú)受體為隱性性狀．

解答： 解：
Ⅰ．（1）10號(hào)是21三體綜合征，體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，
（2）甲病“無(wú)中生有”是隱性遺傳病，由于女性患者II₅的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的基因位于常染色體上，由此判斷甲病為常染色體隱性遺傳�。�乙病“無(wú)中生有”也是隱性遺傳病，由于Ⅲ₁₁不帶有乙病的致病基因，因此Ⅳ₁₃的致病基因只能來(lái)自其母親Ⅲ₁₂，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�
（3）由于該夫婦不帶有對(duì)方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b
（4）該夫婦所生子女都不患甲病，不考慮甲病，子代有關(guān)乙病的基因型及比例為X^BX^b：X^BX^B：X^BY：X^bY=1：1：1：1，則患乙病概率為1/4，生男孩患乙病概率為1/2．
Ⅱ．
（5）圖中信息可知嚴(yán)重患病的無(wú)受體和隱形性狀，則有受體的是顯性性狀，由顯性基因控制的．正常人基因型為AA，中度患病基因型為Aa，嚴(yán)重患者基因型為aa．中度患病和嚴(yán)重患者血液中膽固醇含量高于正常人．由Ⅱ-5患甲病，基因型為aa，則Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型為Aa，為中度膽固醇．
Ⅱ-7的基因型可能為AA或Aa，其中Aa中度膽固醇占2/3．
 故答案為：（1）21
（2）常染色體隱性   伴X隱性
（3）AAX^BY 或 AaX^BY
（4）0  1/4   1/2
（5）顯   Aa和aaⅠ-1、Ⅰ-2    2/3

點(diǎn)評(píng)：本題考查了遺傳定律、伴性遺傳等相關(guān)內(nèi)容．意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過(guò)比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．