（8分）人類需要更深入全面的了解自己。

(1)人類的基因組測序，需要檢測     條染色體的DNA序列。若單眼皮基因的一個片段（如圖所示）所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列為“一異亮氨酸一精氨酸一谷氨酸一丙氨酸一天冬氨酸 一擷氨酸一”（已知異亮氨酸的密碼子是AUA）。如果箭頭所指堿基對A-T缺失，則該片段所編碼的氨基酸序列為                                                         ；該種變異屬于        。

(2)某校同學(xué)在進(jìn)行人群中遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)某小學(xué)的一名三年級男生患一種先天性遺傳病。該男孩的父親、祖父和祖母都是該病患者，他的兩位姑姑也有一位患該病。這位患病的姑姑生了一個正常的兒子和一個患該病的女兒，其余家族成員均無該病，表型正常。①請根據(jù)這個男孩及其相關(guān)的家庭成員的情況，用下面給定的圖例，在方框中繪制出該病的遺傳系譜圖。

②該患病男孩長大后，若與無該病的女孩結(jié)婚，則生育的男孩仍患該病的可能性是_   __。

 

【答案】

（8分）（1）24 （1分） -異亮氨酸-精氨酸-谷氨酸-丙氨酸-谷氨酸-（2分）基因突變（1分）

（2）①遺傳系譜圖:如下（3分）

②1/2（1分）

【解析】

試題分析：（1）基因組需要檢測22條常染色體和一對性染色體共24條染色體的DNA序列。

沒相鄰的3個堿基編碼一個氨基酸，如果箭頭處的堿基缺失后，對前4個氨基酸沒有影響，第5個氨基酸就成了和第3個氨基酸一樣的密碼子應(yīng)是谷氨酸，而后面的只有2個堿基不確定是什么氨基酸。該變異是因?yàn)閴A基對的缺失，屬于基因突變。

（2）按照題意劃出系譜圖見答案。由系譜圖可知該病是常染色體顯性遺傳病，該男孩有病但其母親無病其是雜合子，與無該病女孩結(jié)婚，生育的男孩患病概率是1/2.

考點(diǎn)：本題考查變異和遺傳病相關(guān)知識，意在考察考生對知識點(diǎn)的理解掌握和對知識點(diǎn)間綜合把握運(yùn)用能力。

 

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：021

C4植物比C3植物更有效率，這是因?yàn)椋ā。?/span>

A．在最適條件下，C4光合作用可用更少的光量子來固定1molCO2

B．C4光合作用比C3光合作用可在更低的CO2濃度下進(jìn)行

C．C4光合作用植物需要更少種類的礦質(zhì)元素

D．C4植物光合作用用水更經(jīng)濟(jì)

 

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科目：高中生物 來源：生物教研室 題型：021

C4植物比C3植物更有效率，這是因?yàn)椋ā。?/span>

A．在最適條件下，C4光合作用可用更少的光量子來固定1molCO2

B．C4光合作用比C3光合作用可在更低的CO2濃度下進(jìn)行

C．C4光合作用植物需要更少種類的礦質(zhì)元素

D．C4植物光合作用用水更經(jīng)濟(jì)

 

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科目：高中生物 來源：2006－2007河婆中學(xué)高二生物月考高二生物測試試題卷 題型：043

　　X染色體基因草圖揭開的新篇章

　　和其它哺乳動物的性別是由一對性染色體X和Y來決定的，女性或者雌性動物有一對X染色體而男性/雄性動物有一條X染色體和一條Y染色體。對染色體進(jìn)行詳細(xì)測序研究的核心目的是鑒別出染色體上所有的基因--也就是能夠翻譯成為蛋白質(zhì)的DNA序列編碼，找出這些基因在各染色體上的定位。2003年6月美國的研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了已完成的對人類Y染色體的詳細(xì)分析。2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細(xì)測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下世界各地多所著名學(xué)院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計劃的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金資助的一個非盈利性基因組研究機(jī)構(gòu)，以測序技術(shù)的先驅(qū)和兩次諾貝爾獎得主Sanger命名，其目的是為了進(jìn)一步深入對基因組的了解，特別是對人類基因組的測序和解釋。她現(xiàn)在已經(jīng)成為世界上最主要的基因組研究中心之一。)

　　美國國立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度評價此次完成對人類X染色體的全面分析，并表示，對X染色體DNA序列的詳細(xì)分析和X染色體上基因的活性研究將為有關(guān)性染色體的進(jìn)化研究、以及男女之間的生物學(xué)差異性研究揭開全新篇章。

　　新的研究確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多--在2003年6月完成的詳細(xì)分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。更有趣的是X染色體中大約有10%的基因?qū)儆谝粋�神秘的稱為“cancer-testis antigens”抗原家族--這些通常只在睪丸中表達(dá)的抗原在某些癌癥中也會表達(dá)，因此有可能成為免疫治療的靶子--特別是女性癌癥患者。

　　與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認(rèn)為可能由于X染色體的“始祖”的基因密度就比較低，當(dāng)然也有可能提示--那些需要雙拷貝、編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的基因在哺乳動物漫長的進(jìn)化歷程中已經(jīng)從X染色體轉(zhuǎn)移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝--至少一個壞了還有一個替補(bǔ)。

　　盡管X染色體上的密度低，X染色體依然是研究人類疾病的重要突破口--實(shí)際上，X染色體上的基因缺陷通常反應(yīng)在男性患者上--因?yàn)閅染色體上缺少相應(yīng)的等位基因可以“彌補(bǔ)”這種缺陷�？磥砩系壅媸枪降模o予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時，也給予了男性一點(diǎn)先天不足的遺憾�？吹竭@里，身為女性是不是還有點(diǎn)兒安慰？盡管據(jù)估算，X染色體上的基因僅占人類基因總量的4%左右，但目前已知有超過300種疾病定位于X染色體上--占由單基因引起的遺傳疾病的10%左右--單基因病又可稱為經(jīng)典遺傳病，呈明顯的孟德爾遺傳，所以又稱為孟德爾疾病。這種“X連鎖”的疾病包括紅綠色盲、血友病、各種智障和杜興氏肌營養(yǎng)不良癥等等。

　　最有趣的應(yīng)該是人類X染色體和雞基因組之間的比較。大多數(shù)人類X染色體短臂上的基因可以在雞的1號染色體上找到，而大多數(shù)在人類X染色體長臂上的基因則可以在雞的4號染色體上找到。這個發(fā)現(xiàn)支持了一種觀點(diǎn)--即哺乳動物的XY染色體是從其祖先的一對常染色體進(jìn)化而來。

(1)

人的性別決定的方式屬于________型性別決定，X染色體上有________個編碼蛋白質(zhì)合成的基因。

(2)

請根據(jù)資料及你自己的理解和所學(xué)知識，說明伴X遺傳病男性多于女性的原因是什么？________

(3)

有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是________。

(4)

下面是某家族的一種遺傳病系譜圖，請根據(jù)下圖回答問題：

①該病屬于________性遺傳病，其致病基因在________染色體上。

②Ⅲ－10是雜合體的概率為________。

③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率為________。

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科目：高中生物 來源： 題型：

 已知某樣品中存在甲、乙、丙、丁、戊五種蛋白質(zhì)分子，其分子大小、電荷的性質(zhì)和數(shù)量情況如下圖所示，下列有關(guān)蛋白質(zhì)分離的敘述正確的是

（說明：凝膠色譜的原理比較特殊，類似于分子篩。待分離組分在進(jìn)入凝膠色譜后，會依據(jù)分子量的不同，進(jìn)入或不進(jìn)入固定相凝膠的空隙中，不能進(jìn)入凝膠孔隙的分子會很快隨流動相洗脫，而能進(jìn)入凝膠空隙的分子隙需要更長時間的沖洗才能夠流出固定相，從而實(shí)現(xiàn)了依據(jù)分子量差異對各組分的分離。調(diào)整固定相使用的凝膠的交聯(lián)度可以調(diào)整凝膠空隙的大小，改變流動相的溶劑組成會改變固定相凝膠的溶脹狀態(tài)，進(jìn)而改變空隙的大小，獲得不同的分離效果）

A．  分子甲與分子乙所帶電荷性質(zhì)不同

B．  若用凝膠色譜柱分離樣品中的蛋白質(zhì)，則分子甲移動速度最慢

C．  若將樣品以2000r/min的速度離心10min，分子丁存在于沉淀中，則分子甲也一定存在于沉淀中

D．  將樣品裝入透析12h，若分子丙保留在袋內(nèi)，則分子乙也一定保留在袋內(nèi)

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