Question

10．從孕婦體內(nèi)取得羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，以進(jìn)行產(chǎn)前診斷．下列相關(guān)說法正確的是（　�。�

• A． 脫落細(xì)胞內(nèi)含有紅綠色盲病致病基因的胎兒必定患病
• B． 體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞后，進(jìn)行染色體組型分析以判斷胎兒是否是先天愚型
• C． 胎兒細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行光學(xué)顯微鏡檢查，可鑒別胎兒是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥
• D． 從胎兒細(xì)胞中提取DNA，檢測是否有致病基因以判斷胎兒是否患貓叫綜合征

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆�病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿�。�
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．

解答 解：A、脫落細(xì)胞內(nèi)含有紅綠色盲病致病基因的胎兒不一定是患病，也可能是攜帶者，A錯誤；
B、先天愚型又叫21三體綜合征，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可通過在光學(xué)顯微鏡下觀察染色體數(shù)目得到判斷，B錯誤；
C、鐮刀型細(xì)胞貧血癥形成的根本原因是基因突變，基因突變在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，但紅細(xì)胞的鐮刀型可以通過光學(xué)顯微鏡觀察到，C正確；
D、貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，不能通過檢測是否有致病基因來判斷，D錯誤．
故選：C．

點(diǎn)評 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及實(shí)例，掌握監(jiān)測和預(yù)防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．