Question

5．遺傳和變異
遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳�。畧D14為某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型為aaX^BY．
（2）假設(shè)圖中Ⅰ-2和Ⅰ-3是親兄妹，則Ⅲ-2與Ⅲ-3的婚配不屬于（屬于/不屬于）近親結(jié)婚．若Ⅲ-2與Ⅲ-3的胎兒是男孩，則他同時(shí)患兩種病的幾率為$\frac{1}{8}$．Ⅲ-3產(chǎn)前檢查時(shí)，對(duì)從羊水分離到胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行系列分析，確定胎兒的基因型為aaX^bX^bY．胎兒性染色體多了一條的原因是母親（父親/母親）的生殖細(xì)胞形成過(guò)程發(fā)生了減數(shù)第二次分裂時(shí)，次級(jí)卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常）．
（3）假設(shè)還有另一常染色體遺傳病，基因型為DD的人都患病，Dd的人有2/3患病，dd的人都正常．一對(duì)新婚夫婦中女性正常，她的母親是Dd患病，她的父親和丈夫的家族中均無(wú)該病患者（即均為dd），這對(duì)夫婦生一個(gè)患病女孩的概率是$\frac{1}{12}$
（4）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應(yīng)采用的方法是D（填下列選項(xiàng)），研究發(fā)病率應(yīng)采用的方法是A（填下列選項(xiàng)）．
A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
C．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式．

Answer 1

分析 已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．根據(jù)遺傳圖解個(gè)體的表現(xiàn)型，分析解題．

解答 解：（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ-1正常的基因型為aaX^BY．
（2）近親結(jié)婚：指直系血親或者三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚，親兄妹屬于旁系二代血親，假設(shè)圖中Ⅰ-2和Ⅰ-3是親兄妹，則Ⅲ-2與Ⅲ-3屬于旁系四代血親，二者婚配不屬于近親結(jié)婚．根據(jù)兩種病的遺傳特點(diǎn)，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ-2與Ⅲ-3的基因型分別是：AaX^BY、aaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），則他們后代：
①如果胎兒是男孩，則他同時(shí)患兩種病的幾率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
②Ⅲ-3產(chǎn)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型為aaX^bX^bY，說(shuō)明兩條X染色體都來(lái)自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數(shù)第二次分裂時(shí)，次級(jí)卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級(jí)導(dǎo)致的．
（4）根據(jù)題意分析可知：某常染色體遺傳病受一對(duì)等位基因控制，所以遵循基因的分離定律．由于一對(duì)新婚夫婦中女性正常，而她的母親是Dd患病，她的父親和丈夫的家族中均無(wú)該病患者，所以她的父親和丈夫的基因型都為dd．該女性的基因型及概率為$\frac{1}{2}$Dd、$\frac{1}{2}$dd，這對(duì)夫婦生一個(gè)患病女孩的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{1}{12}$．
（2）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查．
故答案為：
（1）aaX^BY   
（2）不屬于  $\frac{1}{8}$      母親      減數(shù)第二次分裂時(shí)，次級(jí)卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常）
（3）$\frac{1}{12}$
（4）D      A

點(diǎn)評(píng) 本題考人類常見遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問(wèn)題的能力．