Question

【題目】圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據(jù)圖回答：

(1)β鏈堿基組成為________________，決定谷氨酸的密碼子是________________。

(2)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于_________染色體上，屬于______________性遺傳病。

(3)如圖一所示，DNA分子中發(fā)生堿基對的______________、______________和______________，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。

(4)Ⅱ8基因型是_____________，如果Ⅱ6和Ⅱ7再生一個患病男孩，患該病的概率為__________；如果Ⅱ6和Ⅱ7想生二胎，生一個患病男孩的概率為__________。

Answer 1

【答案】GUA GAA 常 隱 替換 增添 缺失 BB或Bb 1/4 1/8

【解析】

據(jù)圖分析，從圖1中可以看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，最終導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白，其中①表示以DNA復(fù)制過程，發(fā)生在細胞分裂間期，場所為細胞核；②表示以DNA為模板合成RNA，為轉(zhuǎn)錄過程。從圖2中系譜圖中可以看出，該遺傳病具有“無中生有為隱性”的特點，即該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，則該病為常染色體隱性遺傳病。

（1）根據(jù)堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，從圖中可以看出β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此β鏈堿基組成為GUA；決定谷氨酸的密碼子在mRNA上，為GAA。

（2）根據(jù)以上分析已知，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病。

（3）DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。

（4）圖中Ⅱ9患病，基因型為bb，而其父母都正常，基因型均為Bb，因此Ⅱ8基因型是

1/3BB或2/3Bb；如果Ⅱ6和Ⅱ7已經(jīng)生了一個患病孩子，則他們基因型均為Bb，再生一個男孩，患該病bb的概率為1/4；如果Ⅱ6和Ⅱ7想生二胎，生一個患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8。