通過染色體組型檢查，有助于診斷下列哪些先天性疾病（　�。�
A、性腺發(fā)育不良
B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥
C、貓叫綜合癥
D、先天性愚型
考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害
專題：
分析：人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪巡�、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．
解答： 解：A、性腺發(fā)育不良屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可以通過染色體組型檢測得到診斷，A正確；
B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因突變，不能通過染色體組型檢測得到診斷，B錯(cuò)誤；
C、貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，可以通過染色體組型檢測得到診斷，C正確；
D、先天愚型（21三體綜合征）屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可以通過染色體組型檢測得到診斷，D正確．
故選：ACD．
點(diǎn)評(píng)：本題考查人類遺傳病的類型及危害，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及相關(guān)實(shí)例，能根據(jù)題干要求準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．
練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：

物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞膜的方式有多種，符合如圖所示物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞膜方式的是（　�。�
A、CO2進(jìn)入人體的肺泡細(xì)胞
B、葡萄糖進(jìn)入人體紅細(xì)胞
C、K+進(jìn)入植物根毛細(xì)胞
D、胰腺細(xì)胞分泌消化酶

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科目：高中生物 來源： 題型：

遺傳人類的性別是由性染色體組成決定的，而有研究者發(fā)現(xiàn)，其實(shí)真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因--雄性的性別決定基因，其編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)．即有該基因的個(gè)體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性．
（1）正常女性的第二極體的染色體組成為
 
．
（2）據(jù)資料推測，SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有
 
堿基對（計(jì)算終止密碼）．

注：甲乙兩家族均沒有對方家族的致病基因．
圖1甲家族中，經(jīng)過染色體檢查發(fā)現(xiàn)家族中只有III-1個(gè)體性征與染色體組成不符合，即III-1性征表現(xiàn)為女性，而染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其體細(xì)胞性染色體組成為XY，經(jīng)過檢測，發(fā)現(xiàn)其Y染色體上的SRY基因缺失（用YSRY-表示）．
（3）從遺傳圖可以推測，III-1的Y染色體來源于第I代中的
 
．
（4）III-1發(fā)生的該種變異屬于
 
，Ⅲ-1性狀的形成是由于
 
（填個(gè)體）體內(nèi)的
 
細(xì)胞發(fā)生了變異造成的．
女性體細(xì)胞中性染色體有一特點(diǎn)：正常女性的兩條X染色體中，僅有一條X活性正常，一條X染色體形成巴氏小體，喪失活性（無法表達(dá)任何基因），而這種失活的X染色體隨機(jī)選擇．因此在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細(xì)胞中體現(xiàn)出來，例如無汗性外胚層發(fā)育不良癥（圖乙家族中有乙病致病基因，B/b基因表示）：女性攜帶者（基因型為雜合子，癥狀表現(xiàn)如圖3所示）表現(xiàn)有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲性狀（即為患�。@兩種嵌鑲的位置在個(gè)體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機(jī)失活所致．
注：若受精卵產(chǎn)生YY組合則個(gè)體無法存活．
（5）圖2乙家族中Ⅱ-4基因型為
 
，Ⅲ-2的致病基因來自于第I代中的
 
．
（6）若甲乙兩個(gè)家族中的Ⅲ-1與Ⅲ-2個(gè)體結(jié)婚，則后代中，男：女的性別比為
 
，后代中患病概率為
 
．

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列幾個(gè)圖形中（數(shù)字代表劃線區(qū)域順序，箭頭代表劃線方向），正確的平板劃線操作是（　�。�
A、
B、
C、
D、

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列生物學(xué)研究選擇的技術(shù)（方法）恰當(dāng)?shù)氖牵ā　。?/div>
A、用3H標(biāo)志的尿嘧啶核糖核苷酸研究DNA的復(fù)制
B、利用紙層析法提取葉綠體中的色素
C、用標(biāo)記重捕法進(jìn)行鼠種群密度的調(diào)查
D、利用動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)快速、靈敏檢測有毒物質(zhì)

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列各項(xiàng)中，屬于相對性狀的是（　�。�
A、玉米種子的黃粒與白粒
B、豌豆的紅花與桃的白花
C、狗的卷毛與白毛
D、家雞的長腿和毛腿

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科目：高中生物 來源： 題型：

在正常人體的下列細(xì)胞中，一定存在Y染色體的細(xì)胞是（　�。�
A、初級(jí)精母細(xì)胞
B、初級(jí)卵母細(xì)胞
C、次級(jí)精母細(xì)胞
D、次級(jí)卵母細(xì)胞

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列有關(guān)生物體遺傳物質(zhì)的敘述，正確的是（　�。�
A、豌豆的遺傳物質(zhì)主要是DNA
B、酵母菌的遺傳物質(zhì)主要分布在染色體上
C、T2噬菌體的遺傳物質(zhì)含有硫元素
D、煙草花葉病毒遺傳物質(zhì)水解產(chǎn)生4種脫氧核苷酸

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科目：高中生物 來源： 題型：

下列關(guān)于RNA的敘述正確的是（　　）
A、徹底水解后得到核糖核苷酸
B、可以運(yùn)載氨基酸
C、催化某些化學(xué)反應(yīng)
D、某些生物的遺傳物質(zhì)

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