苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)，在新生兒PKU患者的血液中苯丙氨酸含量超標(biāo)，目前已建立了一種篩查方法：將枯草桿菌接種在含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，已知這種抑制劑作用可以被苯丙氨酸所解除。取新生兒的血液，用濾紙吸附并干燥成血斑，再將含有血斑的濾紙片置于培養(yǎng)基上，在37 ℃培養(yǎng)24小時(shí)。關(guān)于篩查實(shí)驗(yàn)的結(jié)果，請(qǐng)回答：

（1）如果是PKU患兒的濾紙片，在枯草桿菌的培養(yǎng)基上將出現(xiàn)什么現(xiàn)象?

（2）當(dāng)血斑中苯丙氨酸的含量>20 mg/dL時(shí)，即可診斷為PKU患兒。如果受檢血斑中的苯丙氨酸含量較高，培養(yǎng)基上枯草桿菌的菌落將               。（增多、不變、減少）行          ，此診斷方法應(yīng)用的原理是                                 。

（1）其濾紙片周圍的培養(yǎng)基上有枯草桿菌的生長

（2）增多

（3）基因診斷（DNA分析或基因檢測(cè)）   DNA分子雜交

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：2010～2011學(xué)年福建省高三上學(xué)期期末協(xié)作校聯(lián)考生物試卷 題型：選擇題

下圖是一種罕見的疾病——苯丙酮尿癥（PKU）的家庭系統(tǒng)譜圖，設(shè)該病受一對(duì)等位基因控制，A是顯性，a是隱性，下列相關(guān)敘述不正確的是（    ）

A．8的基因型為Aa

B．PKU為常染色體上的隱性遺傳病

C．8與9結(jié)婚，生了兩個(gè)正常孩子 ，第3個(gè)孩子患PKU概率為1/6

D．該地區(qū)PKU發(fā)病率為1/10000，10號(hào)男子與當(dāng)?shù)匾徽Ｅ咏Y(jié)婚，生患病孩子概率為1/200

 

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科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解

不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血癥，是常染色體上的隱性遺傳病。半乳糖在身體中形成半乳糖脂，是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又和其他糖類一樣，作為能量的來源，把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質(zhì)C)。它在人體內(nèi)的正常代謝的途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設(shè)顯性基因分別為A、B、C)位于不同對(duì)的常染色體上。

(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常的代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一個(gè)患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較(表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大)：

 

平均活性mmol轉(zhuǎn)換(小時(shí)·g細(xì)胞)(37 ℃)

 

酶①

酶②

酶③

正常人(AABBCC)

0.1

4.8

0.32

半乳糖血癥患者

0.09

<0.02

0.35

患者的正常父親

0.05

2.5

0.17

患者的正常母親

0.06

2.4

0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)的基因的遺傳遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②寫出患者的正常父親的基因型：________。若患者的父母再生一個(gè)孩子，患半乳糖血癥的概率為________。

(4)苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測(cè)某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)，請(qǐng)根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具，設(shè)計(jì)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。

實(shí)驗(yàn)原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標(biāo)，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測(cè)新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。

實(shí)驗(yàn)步驟：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

 

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科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上隱性遺傳病。半乳糖在身體

中形成半乳糖脂，是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又可和其他糖類一樣，作為能量的來源。把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質(zhì)C)。它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設(shè)顯性基因分別為A、B、C)位于不同對(duì)的常染色體上。

(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有：

①　　　　　　　　　 　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　 ；　

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

(2)某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符，可能原因有　　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　等。

(3)下表是一個(gè)患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：(表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大)

 

平均活性mmol轉(zhuǎn)換

(小時(shí)·g細(xì)胞)(37℃)

 

酶①

酶②

酶③

正常人(AABBCC)

0.1

4.8

0.32

半乳糖血癥患者

0.09

<0.02

0.35

患者的正常父親

0.05

2.5

0.17

患者的正常母親

0.06

2.4

0.33

 

①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循　　　　定律，理由是　。

②寫出患者的正常父親的基因型：　　　　，若患者的父母再生一個(gè)孩子，患半乳糖血癥的概率為　　　　。

(4)苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測(cè)某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)，請(qǐng)根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具，設(shè)計(jì)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。

實(shí)驗(yàn)原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標(biāo)，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測(cè)新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。

實(shí)驗(yàn)步驟：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　；

③　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

④　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　。

預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論：

①　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

 

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科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解

不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血癥，是常染色體上的隱性遺傳病。半乳糖在身體中形成半乳糖脂，是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又和其他糖類一樣，作為能量的來源，把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質(zhì)C)。它在人體內(nèi)的正常代謝的途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設(shè)顯性基因分別為A、B、C)位于不同對(duì)的常染色體上。

(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常的代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一個(gè)患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較(表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大)：

 

平均活性mmol轉(zhuǎn)換(小時(shí)·g細(xì)胞)(37 ℃)

 

酶①

酶②

酶③

正常人(AABBCC)

0.1

4.8

0.32

半乳糖血癥患者

0.09

<0.02

0.35

患者的正常父親

0.05

2.5

0.17

患者的正常母親

0.06

2.4

0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)的基因的遺傳遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②寫出患者的正常父親的基因型：________。若患者的父母再生一個(gè)孩子，患半乳糖血癥的概率為________。

(4)苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測(cè)某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)，請(qǐng)根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具，設(shè)計(jì)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。

實(shí)驗(yàn)原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標(biāo)，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測(cè)新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。

實(shí)驗(yàn)步驟：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

 

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