Question

圖一中大量苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸時(shí)，人體患苯丙酮尿癥．圖二為甲種遺傳病（基因?yàn)锽、b）和乙種遺傳�。ɑ�因?yàn)镠、h）的遺傳系譜圖，其中一種遺傳病是苯丙酮尿癥．圖三是圖二家族某些個(gè)體細(xì)胞分裂時(shí)兩對(duì)同源染色體（其中一對(duì)為性染色體）形態(tài)及甲病基因在染色體上的位置．請(qǐng)回答．

（1）分析圖一，苯丙酮尿癥患者是由于基因

 

發(fā)生突變所致，圖示過(guò)程說(shuō)明了基因可通過(guò)控制

 

來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀．
（2）結(jié)合圖二、三分析，甲病的遺傳方式是

 

，其中Ⅱ₁的基因型為

 

，個(gè)體U只患一種病的概率是

 

．
（3）圖三中可能在Ⅰ₁體內(nèi)存在的是

 

（填序號(hào)），3中染色體數(shù)和DNA分子數(shù)之比為

 

．
（4）若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶這些致病基因，可通過(guò)DNA分子雜交技術(shù)進(jìn)行精確檢測(cè)，該技術(shù)依據(jù)的是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,細(xì)胞的減數(shù)分裂,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：1、分析圖一：苯丙氨酸的代謝途徑：途徑1，在酶①、酶②的作用下依次形成酪氨酸和黑色素，途徑2，在酶③的作用下形成苯丙酮酸，由題意知，經(jīng)過(guò)途徑2代謝時(shí)/患丙酮尿癥，而酶①、酶②、酶③分別是由基因1、基因2、基因3控制合成的，如果基因1發(fā)生突變，不能合成酶①，苯丙氨酸通過(guò)途徑2代謝增加，則患苯丙酮尿癥．
2、分析圖二可知：Ⅰ-3和Ⅰ-4不患甲病，Ⅱ-3患甲病，因此甲病是隱性遺傳病，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-1患乙病，因此乙病的隱性遺傳病，且Ⅰ-4是乙病患者，其兒子不患乙病，因此乙病是常染色體隱性遺傳��；又由題意知，兩對(duì)等位基因位于2對(duì)同源染色體上，且有一對(duì)是位于性染色體上，因此甲病的X染色體上的隱性遺傳病；
3、分析圖三可知，1是次級(jí)精母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第二次分裂后期圖，2是有絲分裂后期圖，3是減數(shù)第一次分裂后期圖；
4、計(jì)算個(gè)體U只患一種病的概率的思路是：根據(jù)Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型用正推法推出Ⅱ-2可能的基因型及比例，根據(jù)Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型用正推法推出Ⅱ-3可能的基因型及比例，然后，用分解組合法進(jìn)行概率計(jì)算．

解答： 解：（1）分析題圖一可知，基因1發(fā)生突變，不能合成酶①，苯丙氨酸通過(guò)途徑2代謝增加，則患苯丙酮尿癥，該圖說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物的性狀．
（2）分析圖二可知，乙病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，甲病的隱性遺傳病，且2對(duì)等位基因有一對(duì)位于性染色體上，因此甲是X染色體上的隱性遺傳病；Ⅱ-1患乙病不患甲病，因此基因型為hhX^BY；對(duì)于乙病來(lái)說(shuō)，Ⅱ-2的基因型可能是Hh或HH，Hh的概率是

2

3

，Ⅱ-3的母親患乙病，因此基因型為Hh，則U患乙病的概率是

2

3

×

1

4

=

1

6

，不患乙病的概率是

5

6

；對(duì)于甲病來(lái)說(shuō)，Ⅱ-2的基因型是X^BX^b，Ⅱ-3的基因型是X^bY，后代甲病的發(fā)病率是

1

2

，不患病的概率是

1

2

，因此個(gè)體U只患一種病的概率是：

1

6

×

1

2

+

5

6

×

1

2

=

1

2

．
（3）由題圖二可知，Ⅰ-1含有甲病的致病基因，甲病的致病基因位于X染色體上，Y染色體無(wú)對(duì)應(yīng)的等位基因，因此圖三中的1和3可能存在于Ⅰ-1體內(nèi)；圖3中每條染色體上含有2個(gè)染色單體，2個(gè)DNA分子，因此染色體數(shù)和DNA分子數(shù)之比為1：2．
（4）DNA分子雜交技術(shù)的依據(jù)是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則．
故答案為：
（1）1   酶的合成
（2）X染色體上的隱性遺傳    hhX^BY    

1

2

（3）1、3    1：2
（4）堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是人類遺傳病的類型和特點(diǎn)，基因?qū)ι�物性狀的控制途徑，減數(shù)分裂和有絲分裂過(guò)程中染色體行為變化，基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，性別決定和伴性遺傳，本題旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系并進(jìn)行圖文轉(zhuǎn)換的能力和利用所學(xué)知識(shí)綜合解答問(wèn)題的能力．