Question

9．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注．根據(jù)以下信息回答問題：

（1）圖1為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因．甲病的遺傳方式為常染色體上的顯性遺傳病，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳�。�Ⅱ-2的 基因型為AaX^bY，Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b ，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為$\frac{7}{32}$．
（2）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列．科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）	1000	400	120	0
癥狀表現(xiàn)	無癥狀	輕度	中度	重度

此項(xiàng)研究的結(jié)論CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān)．
推測(cè)：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合．
（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物．請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減少分裂的實(shí)驗(yàn)步驟：
一、供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液．
二、取材：用（小鼠）睪丸作實(shí)驗(yàn)材料
三、制片：①取少量組織低滲處理后，放在解離固定液溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗．
②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量醋酸洋紅染液．
③一定時(shí)間后加蓋玻片，進(jìn)行壓片．
四、觀察：圖2是觀察到的同源染色體進(jìn)入（A₁ 和A₂）的配對(duì)情況，若A₁正常，A₂發(fā)生的改變可能是缺失．

Answer 1

分析 1、一般系譜圖中，首先根據(jù)“無中生有”或“有中生無”判斷顯隱性，據(jù)此方法可以判斷乙病為隱性遺傳��；題中“Ⅱ-4無致病基因”為解題的突破口，據(jù)此可以判斷乙病只能為伴X隱性遺傳，并且甲病有兩種可能：常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，因此可排除X染色體顯性遺傳�。�然后再確定基因型計(jì)算概率．
2、由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成．

解答 解：（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，由Ⅱ-3（無乙病）和Ⅱ-4（無乙�。┑玫舰�-3（患乙病），“無中生有為隱性”，可知乙病是隱性遺傳病，Ⅱ-4無致病基因，同時(shí)只有男性患病，所以乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；由于Ⅱ-4無致病基因，甲病有兩種可能：常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，所以甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．Ⅱ-2的基因型為AaX^bY，因此Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b．如果Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（AaX^BX^B或AaX^BX^b）婚配，生出正常孩子的概率=$\frac{1}{4}×（1-\frac{1}{2}×\frac{1}{4}）$=$\frac{7}{32}$．
（2）分析表格可知，CGG重復(fù)次數(shù)與F基因的mRNA無關(guān)，與F基因編碼的蛋白質(zhì)呈現(xiàn)反相關(guān)．所以此項(xiàng)研究的結(jié)論是CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與遺傳病是否發(fā)生及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病情況）有關(guān)．CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合，從而影響翻譯過程．
（3）觀察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂一般采取睪丸做實(shí)驗(yàn)材料．制片的第一步是解離，用解離固定液解離；第二步漂洗；第三步用醋酸洋紅染色；第四步壓片．睪丸中具有有絲分裂也有減數(shù)分裂，所以產(chǎn)生的子細(xì)胞可能是級(jí)精母細(xì)胞、精細(xì)胞或精原細(xì)胞．圖是觀察到的同源染色體A₁和A₂的配對(duì)情況是缺失．
故答案為：
（1）常染色體上的顯性遺傳病       伴X隱性遺傳病      AaX^bY      aaX^BX^b $\frac{7}{32}$
（2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān)     核糖體
（3）（小鼠）睪丸      解離固定液     醋酸洋紅染液        缺失

點(diǎn)評(píng) 本題綜合考查了有關(guān)遺傳病、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)人類遺傳病遺傳規(guī)律的理解與掌握程度，培養(yǎng)學(xué)生析題解題、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)的能力，解答本題的關(guān)鍵是根據(jù)遺傳圖譜正確判斷遺傳病方式及基因型