Question

【題目】如圖為某患者家族遺傳系譜，已知其中4號(hào)不含致病基因（相關(guān)基因用 B-b表示）。

（1）該病的致病基因位于_____________染色體上，為______（顯或隱）性遺傳病,2號(hào)個(gè)體的基因型為__________。7號(hào)與一正常男性婚配,生育出患病孩子的概率是_______。

（2）測(cè)定該病的有關(guān)基因,正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下:

由此判斷，是堿基對(duì)的__________導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變,產(chǎn)生突變的致病基因。

（3）為減少該病在下一代中的發(fā)生，若均與完全正常的個(gè)體婚配，第Ⅲ代中的_______ (填寫序號(hào))個(gè)體的后代可能患病。

Answer 1

【答案】 X 隱 XBXb 1/8 替換 7號(hào)和 9號(hào)

【解析】試題分析：分析題圖可知，該遺傳系譜圖中，雙親不患病生有患病的孩子，因此該病是隱性遺傳病，由于4號(hào)不含致病基因，但是其兒子10是患者，因此該病的致病基因位于X染色體上。

（1）根據(jù)以上分析已知，該遺傳病是伴X隱性遺傳病，2是致病基因的攜帶者，基因型為XBXb；4和5正常，其兒子10患病，因此7的基因型是XBXb的概率是1/2，正常男性的基因型是XBY，因此7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是XbY=1/2×1/4=1/8。

（2）分析正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列可知，患者的該堿基序列中A/T堿基對(duì)替換了正�；�因中的G/C堿基對(duì)，從而造成基因結(jié)構(gòu)的改變。

（3）由于該病是伴X隱性遺傳病，男性正常就不攜帶致病基因，女性正�？赡軘y帶致病基因，所以為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的7號(hào)和9號(hào)個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。