Question

7．人類(lèi)第7號(hào)和第9號(hào)染色體之間可以發(fā)生相互易位（如圖甲所示，正常及易位后的7號(hào)、9號(hào)染色體分別用A、A+、B、B-表示），但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類(lèi)并未發(fā)生變化，第9號(hào)染色體上的R片段異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病．若個(gè)體的體細(xì)胞中有三份R片段，表現(xiàn)為癡呆��；若只有一份R片段，則導(dǎo)致早期胚胎流產(chǎn)．乙圖表示因發(fā)生第7和第9號(hào)染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病的系譜圖，已知I-2、II-4均為甲圖所示染色體易位的攜帶者，II-3染色體正常．請(qǐng)據(jù)圖回答．

（1）個(gè)體Ⅰ-2的7或9號(hào)染色體上基因的排列順序發(fā)生了改變．
（2）乙圖中，個(gè)體II-4產(chǎn)生的配子中，7和9號(hào)染色體的組合類(lèi)型有4種，個(gè)體Ⅲ-6的7號(hào)染色體和9號(hào)染色體的組合為AA⁺BB．
（3）若Ⅲ-8為存活個(gè)體，則其染色體異常的概率是$\frac{2}{3}$．II-3 和II-4再生一個(gè)染色體正常孩子的幾率為$\frac{1}{4}$．
（4）已知7號(hào)染色體上有一基因M，其編碼的蛋白質(zhì)的前3個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的DNA序列如右圖所示，起始密碼子為AUG．正常情況下，其轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板位是b鏈．若箭頭所指的堿基C突變?yōu)镚，其對(duì)應(yīng)的密碼子將變?yōu)镃UC．
（5）為避免生出患遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，妊娠期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷，利用對(duì)羊水中胎兒細(xì)胞的染色體檢查可避免生出染色體異常患兒，通過(guò)基因診斷可避免基因異常個(gè)體出生．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：第7號(hào)染色體和第9號(hào)之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號(hào)染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號(hào)染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB^-；正常個(gè)體的染色體組合為AABB．

解答 解：（1）Ⅰ-2的7或9號(hào)染色體發(fā)生易位，這會(huì)導(dǎo)致基因的排列次序和數(shù)量改變，從而導(dǎo)致生物性狀的該�。�
（2）根據(jù)以上分析可知：Ⅱ-4的染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A⁺B、AB^-、A⁺B^-．Ⅲ-6為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知：該個(gè)體的7和9號(hào)染色體組合是A⁺ABB．
（3）Ⅱ-3是正常個(gè)體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-4是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色體組合類(lèi)型及比例為A⁺ABB^-（攜帶者）：AABB^-（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）：A⁺ABB（三體導(dǎo)致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個(gè)體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅲ-8染色體異常的概率是$\frac{2}{3}$．II-3 和II-4再生一個(gè)染色體正常孩子（AABB）的幾率為$\frac{1}{4}$．
（4）根據(jù)起始密碼子為AUG，說(shuō)明信使RNA中前三個(gè)堿基為AUG，則模板位于b鏈中；若箭頭所指的堿基C突變?yōu)镚，則模板鏈由CAG變成GAG，則其對(duì)應(yīng)的密碼子將由GUC變?yōu)镃UC．
（5）為避免生出患遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，妊娠期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷，利用對(duì)羊水中胎兒細(xì)胞的染色體檢查可避免生出染色體異�；純�，通過(guò)基因診斷可避免基因異常個(gè)體出生．
故答案為：
（1）排列順序 
（2）4  AA⁺BB 
（3）$\frac{2}{3}$     $\frac{1}{4}$ 
（4）b        CUC
（5）遺傳咨詢(xún)  染色體   基因診斷

點(diǎn)評(píng) 本題以人類(lèi)染色體異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問(wèn)題的能力和對(duì)遺傳定律的理解應(yīng)用能力，對(duì)考生的要求比較高，屬于難題．