Question

克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：

（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。

（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 　　　　（填 “父親”或“母親”）的生殖細胞在進行　　　 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。

（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測　　 條染色體的堿基序列。

 

Answer 1

（1）

（2）母親　　 減數(shù)第二次

（3）①否　　 ②1/4

 

本題主要考查學(xué)生的理解能力。遺傳系譜應(yīng)該包括代數(shù)、個體及個體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應(yīng)該為X^bX^bY,,其父親基因型為X^BY，其母親基因型為X^BX^b，可見該男孩的來年各個X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細胞在簡述第二次分裂過程中沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2X^b×1/2Y=1/4 X^bY。人類基因組計劃至少要測24條染色體的堿基續(xù)列。