某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是         ;母親的基因型是         (用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率為       (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時    自由組合。

(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是             ,由此導(dǎo)致正常mRNA第         位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與         進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時,則需要         種探針。若致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為                  ;為制備大量探針,可利用        技術(shù)。

 

【答案】

常染色體隱性遺傳;   Aa;   1/33;    常染色體和性染色體  基因突變;  46   目的基因(待測基因);  2;   ACTTAG(TGAATC);   PCR

【解析】

試題分析:女兒患病而其父母正常,則該遺傳病一定是常染色體隱性遺傳;父母的基因型都是Aa,弟弟的基因型是AA或Aa。因為人群中致病基因頻率為1/10,所以表現(xiàn)型正常的女性為Aa的概率為18/99,因此,子女患該病的概率為2/3×18/99×1/4=1/33;常染色體遺傳病與性別無關(guān),是因為男性在形成生殖細(xì)胞時常染色體和性染色體自由組合。蛋白質(zhì)的合成是由基因控制的,所以異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是基因突變,而異常多肽鏈只含有45個氨基酸,說明正常mRNA的第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子;蛟\斷就是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與待測基因進(jìn)行分子雜交,由于一種探針能直接檢測一種基因,而DNA分子是雙鏈結(jié)構(gòu),所以需要2種探針。因為mRNA分子為“…ACUUAG…”,根據(jù)堿基互補配對原則,基因探針序列為“…TGAATC…”或“…ACTTAG…”;用PCR技術(shù)可大量制備基因探針。

考點:基因的分離定律、基因工程

點評:本題難度中等,要求學(xué)生識記分離定律和基因工程的相關(guān)知識,考查學(xué)生運用基因的分離定律和基因工程分析問題的能力。

 

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源: 題型:

8.(20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是                 ;母親的基因型是           (用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率為       (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時               自由組合。

(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是               ,由此導(dǎo)致正常mRNA第     位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與                 進(jìn)行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因,對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時,則需要      種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為                   ;為制備大量探針,可利用                        技術(shù)。

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科目:高中生物 來源: 題型:

(2013重慶卷)8.(20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是         ;母親的基因型是         (用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率為       (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示),在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時              自由組合。

(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是             ,由此導(dǎo)致正常mRNA第         位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與         進(jìn)行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因,對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時,則需要         種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為                  ;為制備大量探針,可利用        技術(shù)。

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科目:高中生物 來源:2013年全國普通高等學(xué)校招生統(tǒng)一考試?yán)砜凭C合能力測試生物(重慶卷帶解析) 題型:綜合題

某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。
(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是_________ ;母親的基因型是_______(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病的概率是________(假設(shè)人群中致病基因頻率是1/10.結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時______________ 自由組合。
(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中一條多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是__________,由此導(dǎo)致正常mRNA第____位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與_______進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時,需要_____種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則基因探針序列為___________;為制備大量探針,可用________技術(shù)。

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科目:高中生物 來源:2013年全國普通高等學(xué)校招生統(tǒng)一考試?yán)砜凭C合能力測試生物(重慶卷解析版) 題型:綜合題

某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是_________ ;母親的基因型是_______(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病的概率是________(假設(shè)人群中致病基因頻率是1/10.結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時______________ 自由組合。

(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中一條多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是__________,由此導(dǎo)致正常mRNA第____位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與_______進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時,需要_____種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則基因探針序列為___________;為制備大量探針,可用________技術(shù)。

 

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