Question

1．某研究性學(xué)習(xí)小組對人類遺傳病進(jìn)行調(diào)查．下圖為該小組對一家系進(jìn)行調(diào)查后繪制的遺傳系譜圖．請分析回答：

（1）調(diào)查人類遺傳病時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�
（2）據(jù)圖可知，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳��；Ⅱ₂和Ⅱ₃生一個正常小孩的概率為$\frac{8}{9}$．
（3）調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大．
（4）通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅱ-1和Ⅱ-4都患病，但他們的父母都正常，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）調(diào)查人類遺傳病時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�
（2）根據(jù)分析可判斷該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳��；Ⅱ-1和Ⅱ-4都患病，為隱性純合體aa，而其父母都正常，所以都是雜合體Aa．Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型及概率都是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，婚配后生一個正常小孩的概率為1-$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{8}{9}$．
（3）調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大，以減少偶然誤差．
（4）通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．
故答案為：
（1）單
（2）常染色體隱性遺傳病      $\frac{8}{9}$
（3）足夠大
（4）遺傳咨詢    產(chǎn)前診斷

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查基因的分離定律和人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，再進(jìn)行相關(guān)概率的計算．