人類Y染色體上有編碼睪丸決定因子的基因，即SRY基因。該基因可引導(dǎo)原始性腺細(xì)胞發(fā)育成睪丸而不是卵巢，該基因能編碼204個氨基酸的多肽。如圖為甲．乙．丙．丁一家四口的性染色體組成情況， B．b表示控制色盲性狀的等位基因。回答下列問題：

（1）SRY基因至少含有????? 個脫氧核苷酸（不考慮終止密碼子）。

（2）有一性染色體為XY，但其卻為女性，依據(jù)題干信息，其原因可能是??????????? 。

（3）丁產(chǎn)生的原因是?????????? （填甲或乙）產(chǎn)生了異常的生殖細(xì)胞。

（4）丙的性別趨向為 ?????? （填男性或女性），為什么？???????????????????? 。丙的SRY基因最終來自????????? （填甲或乙）的????????? （填X或Y）染色體。

（5）若甲．乙沒有白化病，他們的雙親也沒有白化病，他們都有一個患白化病的弟弟，則他們再生一個既患白化又患色盲的小孩的概率是?????? 。他們生的女孩中正常的概率為????????? 。（減數(shù)分裂正常，均無基因突變和交叉互換）

 

【答案】

（1）1224

（2）SRY基因發(fā)生突變（或SRY基因片段丟失；或SRY基因沒有正常表達(dá)）

（3）甲

（4）男性???? 因為其含有SRY基因，該基因可引導(dǎo)原始性腺細(xì)胞發(fā)育成睪丸 甲????? Y

（5）1/18????? 8/9

【解析】（1）基因中脫氧核苷酸數(shù)：mRNA中核糖核苷酸數(shù)：多肽中氨基酸數(shù)＝6：3：1，因此編碼204個氨基酸的多肽的SRY基因至少含脫氧核苷酸＝204×6＝1224。

（2）根據(jù)題意，能否發(fā)育成睪丸與Y染色體的SRY有關(guān)，因此性染色體為XY卻為女性，可能是SRY基因發(fā)生了突變，或SRY基因缺失等。

（3）從圖中可以看出丁個體性染色體組成為XBXbY，而XB．Y兩條性染色都自來父親，說明是父親（甲）產(chǎn)生了異常的生殖細(xì)胞。

（4）丙個體的性染色體組成雖為XX，但有一條X染色體上有SRY基因，會引導(dǎo)原始性腺細(xì)胞發(fā)育成睪丸而成男性。因親代中SRY只存在于甲個體的Y染色體上，因此丙個體的SRY也來自于甲個體的Y染色體。

（5）白化病為常染色體隱性遺傳病，用A．a表示該性狀。再根據(jù)題意可知甲的基因型為1/3AAXBY．2/3AaXBY，乙的基因型可能為1/3AAXbXb．2/3AaXbXb，因此他們再生一小孩既患白化又患色盲的小孩的概率＝2/3×2/3×1/4（白化aa）×1/2×1（色盲XbY）＝1/18；因父親正常，因此所生女孩不可能患色盲，但患白色的概率＝2/3×2/3×1/4＝1/9，因此所生的女孩中正常的概率＝1－1/9＝8/9。

 

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：2006－2007河婆中學(xué)高二生物月考高二生物測試試題卷 題型：043

　　X染色體基因草圖揭開的新篇章

　　和其它哺乳動物的性別是由一對性染色體X和Y來決定的，女性或者雌性動物有一對X染色體而男性/雄性動物有一條X染色體和一條Y染色體。對染色體進(jìn)行詳細(xì)測序研究的核心目的是鑒別出染色體上所有的基因--也就是能夠翻譯成為蛋白質(zhì)的DNA序列編碼，找出這些基因在各染色體上的定位。2003年6月美國的研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了已完成的對人類Y染色體的詳細(xì)分析。2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細(xì)測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下世界各地多所著名學(xué)院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計劃的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金資助的一個非盈利性基因組研究機(jī)構(gòu)，以測序技術(shù)的先驅(qū)和兩次諾貝爾獎得主Sanger命名，其目的是為了進(jìn)一步深入對基因組的了解，特別是對人類基因組的測序和解釋。她現(xiàn)在已經(jīng)成為世界上最主要的基因組研究中心之一。)

　　美國國立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度評價此次完成對人類X染色體的全面分析，并表示，對X染色體DNA序列的詳細(xì)分析和X染色體上基因的活性研究將為有關(guān)性染色體的進(jìn)化研究、以及男女之間的生物學(xué)差異性研究揭開全新篇章。

　　新的研究確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多--在2003年6月完成的詳細(xì)分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。更有趣的是X染色體中大約有10%的基因?qū)儆谝粋�神秘的稱為“cancer-testis antigens”抗原家族--這些通常只在睪丸中表達(dá)的抗原在某些癌癥中也會表達(dá)，因此有可能成為免疫治療的靶子--特別是女性癌癥患者。

　　與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認(rèn)為可能由于X染色體的“始祖”的基因密度就比較低，當(dāng)然也有可能提示--那些需要雙拷貝、編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的基因在哺乳動物漫長的進(jìn)化歷程中已經(jīng)從X染色體轉(zhuǎn)移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝--至少一個壞了還有一個替補(bǔ)。

　　盡管X染色體上的密度低，X染色體依然是研究人類疾病的重要突破口--實際上，X染色體上的基因缺陷通常反應(yīng)在男性患者上--因為Y染色體上缺少相應(yīng)的等位基因可以“彌補(bǔ)”這種缺陷。看來上帝真是公平的－給予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時，也給予了男性一點先天不足的遺憾�？吹竭@里，身為女性是不是還有點兒安慰？盡管據(jù)估算，X染色體上的基因僅占人類基因總量的4%左右，但目前已知有超過300種疾病定位于X染色體上--占由單基因引起的遺傳疾病的10%左右--單基因病又可稱為經(jīng)典遺傳病，呈明顯的孟德爾遺傳，所以又稱為孟德爾疾病。這種“X連鎖”的疾病包括紅綠色盲、血友病、各種智障和杜興氏肌營養(yǎng)不良癥等等。

　　最有趣的應(yīng)該是人類X染色體和雞基因組之間的比較。大多數(shù)人類X染色體短臂上的基因可以在雞的1號染色體上找到，而大多數(shù)在人類X染色體長臂上的基因則可以在雞的4號染色體上找到。這個發(fā)現(xiàn)支持了一種觀點--即哺乳動物的XY染色體是從其祖先的一對常染色體進(jìn)化而來。

(1)

人的性別決定的方式屬于________型性別決定，X染色體上有________個編碼蛋白質(zhì)合成的基因。

(2)

請根據(jù)資料及你自己的理解和所學(xué)知識，說明伴X遺傳病男性多于女性的原因是什么？________

(3)

有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是________。

(4)

下面是某家族的一種遺傳病系譜圖，請根據(jù)下圖回答問題：

①該病屬于________性遺傳病，其致病基因在________染色體上。

②Ⅲ－10是雜合體的概率為________。

③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率為________。

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科目：高中生物 來源：2012-2013學(xué)年安徽省名校聯(lián)考理綜生物試卷 題型：綜合題

 I. (13分)人類Y染色體雖有強(qiáng)烈的男性化作用， 但其作用不是絕對的。有些XY型個體體內(nèi)有睪丸，但其體型與外生殖器的表現(xiàn)型卻為女性，稱為“睪丸女性化”。 通過研究發(fā)現(xiàn)“睪丸女性化”是X染色體上某一基因突變 引起的遺傳病(等位基因用T、t表示）。下圖為“睪丸女性化”患者的一個家系，據(jù)圖請回答下列問題：

(1)    根據(jù)系譜圖中______個體的表現(xiàn)型可判斷“睪丸女性化”為______ (填“顯性”或“隱性”)遺傳病。

(2)    I1和II1個體的基因型依次為______、______；理論上I1和I2所生子女的性別表現(xiàn)及比例為____________o

(3)    若IV1與正常男性婚配，其所生子女中出現(xiàn)“睪丸女性化”患者的概率為______。

(4)    研究表明T基因編碼睪丸酮受體蛋白，t基因無此項編碼功能，睪丸酮決定男性第二性征的 出現(xiàn)，試從分子水平解釋“睪丸女性化”的病因______

 (5)  “睪丸女性化”遺傳病的研究表明人類第二性征出現(xiàn)的根本原因是與______有關(guān)。

II. O分)為了研究高血壓的患病機(jī)理，某科研機(jī)構(gòu)將通過逆轉(zhuǎn)錄方法獲得的高血壓相關(guān)基因 轉(zhuǎn)移到大鼠體內(nèi)，具體流程如下圖所示，請據(jù)圖分析回答下列問題：

（1）要用同一種______處理高血壓相關(guān)基因和質(zhì)粒，以獲得相同的______。質(zhì)粒作為運(yùn)載體，其基因結(jié)構(gòu)中高血壓相關(guān)基因的首端必須有______；質(zhì)粒還必須具有______，以檢測重組質(zhì)粒是否導(dǎo)人了受體細(xì)胞；圖示過程中，高血壓相關(guān)基因?qū)胧荏w細(xì)胞一般采用的方法是____________。

（2）將受精卵發(fā)育成的早期胚胎通過______技術(shù)轉(zhuǎn)移到代孕母體的子宮內(nèi)孕育成轉(zhuǎn)基因大鼠，此前需要用激素對代孕母體進(jìn)行______處理。

（3）檢測髙血壓相關(guān)基因是否表達(dá)的方法有分子水平的檢測和個體水平的檢測，分子水平的檢 測方法是______，個體水平的檢測方法是______。

 

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科目：高中生物 來源： 題型：

人的X染色體和Y染色體是一對同源染色體，但其形態(tài)、大小卻不完全相同。下圖為某人X和Y染色體同源和非同源區(qū)段的比較圖解，其中A與C為同源區(qū)段。請回答：

（1）在A段上的基因在C段可以找到對應(yīng)的_________，此區(qū)段的基因遺傳遵循_____定律。

（2）色盲和血友病的基因最可能位于______________段上。

（3）如果某病只能由男性傳給其的兒子，則致病基因位于______段。

（4）如此人B區(qū)段和D區(qū)段都有一致病基因，則其與一不攜帶致病基因的正常女性結(jié)婚，所生的后代中發(fā)病機(jī)率是_____________________________________

（5）假設(shè)控制某個相對性狀的基因E（e）位于A、C片段，那么這對性狀在后代男女個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎? ________，試舉例說明　　　　　         。

（6）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列�？茖W(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和其遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）

<50

≈150

≈260

≈500

F基因的mRNA（分子數(shù)/細(xì)胞）

50

50

50

50

F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細(xì)胞）

1000

400

120

0

癥狀表現(xiàn)

無癥狀

輕度

中度

重度

此項研究的結(jié)論是___________________________________________．

推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與_______________的結(jié)合．

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科目：高中生物 來源： 題型：

29.人類Y染色體上有編碼睪丸決定因子的基因，即SRY基因。該基因可引導(dǎo)原始性腺細(xì)胞發(fā)育成睪丸而不是卵巢，該基因能編碼204個氨基酸的多肽。如圖為甲、乙、丙、丁一家四口的性染色體組成情況， B、b表示控制色盲性狀的等位基因�；卮鹣铝袉栴}：

（1）SRY基因至少含有___________個脫氧核苷酸（不考慮終止密碼子）。

（2）有一性染色體為XY，但其卻為女性，依據(jù)題干信息，其原因可能是___________。

(3)丁產(chǎn)生的原因是___________（填甲或乙）產(chǎn)生了異常的生殖細(xì)胞。

(4)丙的性別趨向為___________（填男性或女性），為什么？___________。

丙的SRY基因最終來自___________（填甲或乙）的___________（填X或Y）染色體。 

 (5)若甲、乙沒有白化病，他們的雙親也沒有白化病，他們都有一個患白化病的弟弟，則他們再生一個既患白化又患色盲的小孩的概率是___________。他們生的女孩中正常的概率為___________。（減數(shù)分裂正常，均無基因突變和交叉互換）

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