Question

在一個(gè)與世隔絕的小島上，某種地中海貧血癥(單基因遺傳病)具有較高的發(fā)病率，為確定該遺傳病的遺傳方式，研究人員對島上若干家庭進(jìn)行了調(diào)查。在一個(gè)祖孫三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表現(xiàn)正常，他們僅有的一個(gè)男孩患有該病，甲的姐姐和乙的弟弟均為該病患者，而甲、乙雙方的父母均表現(xiàn)正常，請據(jù)此回答下列問題。

(1)請?jiān)谙铝锌瞻追娇蛑欣L制出該家庭三代的遺傳系譜圖。

(2)根據(jù)對此家庭的調(diào)查結(jié)果初步推測，該遺傳病的致病基因是位于________染色體上的________性基因。若用字母T、t表示這對基因，該家庭中甲和乙的基因型可依次表示為________。如果他們再生一個(gè)孩子，患有該病的概率約為________。通過進(jìn)行遺傳咨詢和________等手段，可有效降低該遺傳病患兒的出生率。

(3)經(jīng)調(diào)查，島上每256人中有一人患此遺傳病，則該島人群中T基因的頻率為________。選擇此地進(jìn)行調(diào)查的原因是________________________________________有利于進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)與分析。

(4)研究表明，地中海貧血癥的患病原因是由于細(xì)胞中決定相關(guān)蛋白質(zhì)的基因T發(fā)生了突變，T基因既可突變?yōu)門1，也可突變?yōu)閠1，這體現(xiàn)出基因突變具有________的特點(diǎn)。

 

Answer 1

(1)如下圖。

(2)�！‰[　Tt、Tt　1/4　產(chǎn)前診斷

(3)15/16　島上居民與外界基本無基因交流(或答“島上居民與外界存在地理隔離”等，合理即可)

(4)不定向性(或“多方向性”)

 

本題考查遺傳圖解、遺傳概率、遺傳病和優(yōu)生知識、基因突變知識，屬于考綱綜合運(yùn)用層次。

(1)根據(jù)題意描述，寫出遺傳圖解，注意男女患病的標(biāo)記，標(biāo)記代數(shù)。

(2)根據(jù)(1)中遺傳圖解判斷，“無中生有為隱性，生女患病為常隱”該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，甲、乙都為正常人，而生育后代患病，因此二者都為雜合子，基因型為Tt；再生一個(gè)患病孩子的概率為1/4；通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷方式可降低遺傳病的發(fā)病率。

(3)該遺傳病患病基因tt的基因型概率為1/256，根據(jù)哈代—溫伯格定律，t的基因頻率為1/16，T的基因頻率為15/16，選擇此地調(diào)查是因?yàn)樵搷u嶼與外界存在地理隔離，不能進(jìn)行基因交流。

(4)體現(xiàn)了基因突變的不定向性。