Question

3．W女士是一個先天性侏儒癥患者，未婚．據(jù)調(diào)查，其父親、母親正常，哥哥和妹妹以及他們的配偶也正常，且配偶均不攜帶致病基因，妹妹的女兒也表現(xiàn)正常．
（1）先天性侏儒癥（基因A/a）的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．由該家族現(xiàn)有成員的性狀推測，W女士哥哥的基因型為AA或Aa．
（2）一年后，W女士的哥哥生了一個患該病的女兒，患病原因可能性最低的是B．
A．母親的卵原細胞發(fā)生基因突變     B．父親的精原細胞發(fā)生基因突變
C．女兒的垂體某些細胞產(chǎn)生病變     D．女兒的下丘腦某些細胞異常
（3）W女士的哥哥家欲生育第二個孩子，他們夫婦需要（需要/不需要）進行遺傳咨詢，原因是他們生育過有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史．
（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型為O型，則他們的父母的血型基因型組合是I^Ai×I^Bi．

Answer 1

分析 分析題文：W女士是一個先天性侏儒癥患者，但其父親、母親正常，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）由以上分析可知，先天性侏儒癥屬于常染色體隱性遺傳病．W女士的基因型為aa，其父母的基因型均為Aa，則其正常哥哥的基因型為AA或Aa．
（2）正常哥哥的基因型為AA或Aa，哥哥的配偶不攜帶致病基因，一年后，這位哥哥生了一個患該病的女兒，患病原因分析如下：
A、母親的卵原細胞發(fā)生基因突變，產(chǎn)生含有a基因的卵細胞，其與含有a基因的精子結(jié)合，進而產(chǎn)生基因型為aa的患病孩子，A正確；
B、母親不攜帶致病基因，即使父親的精原細胞發(fā)生基因突變，也不會產(chǎn)生基因型為aa的患病孩子，B錯誤；
C、女兒的垂體某些細胞產(chǎn)生病變，導致生長激素分泌不足，也可能會引起侏儒癥，C正確；
D、垂體釋放生長激素受下丘腦的控制，因此女兒的下丘腦某些細胞異常也可能會導致侏儒癥，D正確．
故選：B．
（3）W女士的哥哥家生育過有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史，因此他們欲生育第二個孩子，需要進行遺傳咨詢．
（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型為O型（ii），則另外兩個人的血型為A型（I^A_）、B型（I^B_），由此可推中他們的父母的血型基因型組合是I^Ai×I^Bi．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳   AA或Aa
（2）B
（3）需要     他們生育過有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史
（4）I^Ai×I^Bi

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)題中信息準確判斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再結(jié)合所學的知識準確答題．