Question

8．遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)是致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示．請(qǐng)回答：
（1）圖中過程①需要的酶及其作用的化學(xué)鍵分別是RNA聚合酶、磷酸二酯鍵；正常基因和致病基因通過①過程得到產(chǎn)物的長(zhǎng)度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，致病基因的形成是因正�；�因發(fā)生了堿基對(duì)的替換方式的突變．觀察分子機(jī)理圖示可知，遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)的致病基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．
（2）如果細(xì)胞的核仁被破壞，會(huì)直接影響圖中核糖體（填結(jié)構(gòu)名稱）的形成．
（3）在研究遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病分子機(jī)理的過程中，科學(xué)家用人工合成的mRNA為模板進(jìn)行細(xì)胞外蛋白質(zhì)合成實(shí)驗(yàn)．若以ACACACACAC…為mRNA，則合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體；若以CAACAACAACAA…為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體．據(jù)此推測(cè)蘇氨酸的密碼子的ACA．
（4）假定該致病基因由5000個(gè)堿基對(duì)組成，其中一條鏈上四種含氮堿基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，整個(gè)基因中的四種含氮堿基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；因醫(yī)學(xué)研究需要，將該致病基因連續(xù)進(jìn)行了6此復(fù)制，其中，在第6次復(fù)制時(shí)需要112000個(gè)鳥嘌呤脫氧核苷酸．

Answer 1

分析 據(jù)圖分析：過程①表示轉(zhuǎn)錄：在細(xì)胞核內(nèi)，以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，合成RNA的過程．過程②表示翻譯：在細(xì)胞質(zhì)中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程．基因突變后信使RNA上對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，使得翻譯的肽鏈縮短．

解答 解：（1）分析圖解可知，圖中過程①表示轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄過程需要RNA聚合酶，該酶作用的化學(xué)鍵為磷酸二酯鍵；雖然正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度是一樣的，但是由于基因中堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，導(dǎo)致致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．圖中基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（2）核仁與某種RNA的合成以及核糖體的形成有關(guān)．
（3）由題意可知，以ACACACACAC…為mRNA時(shí)，合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體，蘇氨酸、組氨酸的密碼子是ACA或CAC；以CAACAACAACAA…為mRNA時(shí)，合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體，所以三者的密碼子為CAA、ACA、AAC，對(duì)照兩者得出重復(fù)的密碼子ACA即為蘇氨酸的密碼子．
（4）由于DNA分子一條鏈上A：T：G：C=1：2：3：4，另一條鏈上A：T：G：C=2：1：4：3，因此整個(gè)DNA分子中，四種含氮堿基A：T：G：C=3：3：7：7．而該致病基因由5000個(gè)堿基對(duì)組成，因此每個(gè)DNA分子中G有3500個(gè)，將該致病基因連續(xù)進(jìn)行了6次復(fù)制，在第6次復(fù)制時(shí)需要=（2⁶-2⁵）×3500=112000個(gè)鳥嘌呤脫氧核苷酸．
故答案為：
（1）RNA聚合酶       磷酸二酯鍵        堿基對(duì)的替換   基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀
（2）核糖體             
（3）ACA        
（4）3：3：7：7       112000

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合周期性共濟(jì)失調(diào)患者的發(fā)病機(jī)理圖解，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因突變、DNA復(fù)制等有關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程，能準(zhǔn)確判斷圖中各過程的名稱，識(shí)記基因突變的概念及特點(diǎn)，識(shí)記基因控制性狀的途徑．