Question

某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常．
（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是

 

；母親的基因型是

 

（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為

 

（假設人群中致病基因頻率為

1

10

，結(jié)果用分數(shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成 生殖細胞時

 

自由組合．
（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈．異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是

 

，由此導致正常mRNA第

 

位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,基因突變的特征

專題：

分析：1、雙親正常，生有患病的孩子，該病是隱性遺傳病，如果女患者的父親或兒子正常，則該病是常染色體隱性遺傳病．
2、人群中致病基因頻率為

1

10

，即a=

1

10

、A=

9

10

，正常人是雜合子的概率是Aa=2×

1

10

×

9

10

÷（

9

10

×

9

10

+2×

1

10

×

9

10

）=

2

11

解答： 解：（1）由題意知，女患者的父親和母親均正常，因此該病是常染色體隱性遺傳��；母親和父親的基因型為Aa，弟弟表現(xiàn)正常，基因型為AA或Aa，Aa的概率是

2

3

，人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型為Aa的概率是

2

11

，則弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為aa=

2

3

×

2

11

×

1

4

=

1

33

；由于男性在形成生殖細胞時常染色體和性染色體進行自由組合，因此該遺傳病在人群中男女患該病的概率相等．
（2）由題意知，異常多肽鏈與正常多肽鏈相比少一個氨基酸，因此該變異可以是由于基因突變導致mRNA第46為編碼氨基酸的密碼子變成終止密碼子，使翻譯過程提前結(jié)束．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳病    Aa   

1

33

    常染色體和性染色體
（2）基因突變   46

點評：本題的知識點是人類遺傳病的類型和特點，基因的分離定律的實質(zhì)和應用，減數(shù)分裂過程中染色體的行為變化，基因突變，旨在考查學生理解所學知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系并應用相關知識綜合解答問題的能力．