Question

某家族有兩種遺傳�。�β地中海貧血(“地貧”)是由于11號染色體上β-基因突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系如表；蠶豆病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導(dǎo)致該酶活性降低而引起的，但女性攜帶者表現(xiàn)正常，請回答：

（1）β-基因突變可產(chǎn)生β+基因和β0基因，體現(xiàn)了基因突變的_________，從生物多樣性角度來看，這體現(xiàn)了__________多樣性。

（2）對家系部分成員的DNA用_________酶來獲取β基因片段。并對該基因片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1和表2，推斷II-8的基因型為____________（兩對基因）。

（3）III-11個(gè)體的蠶豆病致病基因來自其親本的______個(gè)體。

（4）若圖中II-9已懷孕則M個(gè)體出現(xiàn)蠶豆病的概率是________。為避免M遺傳病的出生,應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法是____________。

（5）比較三種細(xì)胞內(nèi)的X染色體數(shù)：正常人的受精卵______II-9的體細(xì)胞_________II-9的次級卵母細(xì)胞（填“>”、“≥”、“<”、“≤”、或“=”）。

 

Answer 1

【答案】

（1）不定向性；???? 基因（遺傳）；

（2）限制性核酸內(nèi)切 (限制)???? β+β-XdY（或β0β-XdY或β-β-XdY）

（3）II-6??? （4）1/8?? 基因診斷???? （5）“≤”???? “≥”

【解析】

試題分析：（1）β-基因突變可產(chǎn)生β+基因和β0基因，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，從生物多樣性角度來看，這體現(xiàn)了基因多樣性或遺傳多樣性。

（2）用限制酶來獲取β基因片段，因?yàn)橄拗泼改軌蜃R別特定的核苷酸序列。根據(jù)電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1和表2，I-3和I-4是無異常的地貧，并且是在靠近點(diǎn)樣孔只有一條帶，所以基因型都為β-β-的純合。如果III-11個(gè)體的基因型是β0β0，則I-1和I-2個(gè)體的基因型分別是β0β-和β+β-；如果III-11個(gè)體的基因型是β+β+，則I-1和I-2個(gè)體的基因型分別是β+β-和β0β-；II-8不患蠶豆病，所以基因型是XdY，II-8不患地貧，基因型可能是β+β-或β0β-或β-β，由此可知II-8的基因型為β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY。

（3）III-11個(gè)體的蠶豆病致病基因來自其親本的II-6個(gè)體，蠶豆病女性攜帶者表現(xiàn)正常。

（4）II-10個(gè)體為蠶豆病患者，可知其母親I-4為蠶豆病的攜帶者，故II-9是蠶豆病攜帶者的概率為1/2，則M個(gè)體出現(xiàn)蠶豆病的概率是1/2×1/4=1/8。為避免M遺傳病的出生，應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷，基因突變在顯微鏡下看不到。

（5）II-9為女性，有2條X染色體，最多為有絲分裂的后期有4條X染色體，正常人的受精卵如果是女性和II-9相等；如果是男性有1條X染色體，最多有2條；II-9的次級卵母細(xì)胞在后期有2條X染色體，在其它時(shí)期為1條。所以三種細(xì)胞內(nèi)的X染色體數(shù)：正常人的受精卵≤II-9的體細(xì)胞≥II-9的次級卵母細(xì)胞。

考點(diǎn)：本題考查遺傳規(guī)律和可遺傳變異，意在考查考生能理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。