Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現。請作答。

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發(fā)現，基因型不同，臨床表現不同，一對基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有_______種。

（ 2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產生與之對應的_______基因。若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現了基因突變的_______�；�因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因通過控制_______來控制生物體性狀。

（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴增時，該基因連續(xù)復制3次至少需要_______個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是_______。

（4）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是_______。甲狀腺激素作用的靶細胞是_______。當其作用于_______（結構）時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節(jié)方式稱為_______。

 

Answer 1

【答案】

 （1）12    1分

（2）等位  1分       隨機性  1分       蛋白質的結構  1分

（3）96600   2分       引物通過互補配對與單鏈DNA結合    2分

（4）兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達   2分

幾乎全身組織細胞   2分下丘腦和垂體   2分        負反饋調節(jié)   2分

【解析】

試題分析： （1）由自由組合定律可知AaBbccXAabbCc=（AaXAa）（BbXbb）（ccXCc）=3*2*2=12；（2）等位基因是控制相對性狀的基因，若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現了基因突變的隨機性，由“基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現”可知基因通過影響蛋白質的結構來控制生物性狀；（3）已知A基因含23000個堿基對（46000個堿基），其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4，所以A有4600個，C有9200個，T有13800個，G有18400個，用PCR擴增時，該基因連續(xù)復制3次后有8個DNA分子，需要18400*（8-1）=96600；PCR技術溫度降低到55℃的目的是引物通過互補配對與單鏈DNA結合；（4）由激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，可知激素引起基因的選擇性表達，合成了不同的蛋白質；甲狀腺激素的分級調節(jié)是下丘腦釋放的促甲狀腺激素釋放激素作用于垂體，促使其釋放促甲狀腺激素，促甲狀腺激素作用于甲狀腺，促使其分泌甲狀腺激素，對生命活動進行調節(jié)，甲狀腺激素的分級調節(jié)是當其作用于下丘腦和垂體時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降。

考點：本題考查生物的變異、基因的分離定律和自由組合定律、脊椎動物激素的調節(jié)，意在考查學生能從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題。