Question

某致病基因h和正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對(duì)），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷．圖2為某家庭該遺傳病的遺傳系譜圖．
（1）該遺傳病致病基因在

 

染色體上，是

 

性遺傳�。�
（2）h基因特定序列中BclI酶切位點(diǎn)的消失是

 

的結(jié)果．
（3）Ⅱ4和Ⅲ7的基因型分別是

 

、

 

．Ⅲ8是純合子的概率是

 

．
（4）若Ⅲ8與Ⅲ10結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子的概率是

 

，所以我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：分析題圖：圖1中，正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產(chǎn)生一種片段，即142bp．
圖2中，父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒Ⅱ5，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病，且父母Ⅰ1和Ⅰ2均為雜合子Hh．

解答： 解：（1）分析圖2，父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒Ⅱ5，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳�。�  
（2）h基因是H基因突變形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位點(diǎn)的消失是基因突變的結(jié)果．
（3）Ⅲ7為患者，基因型為hh，則其表現(xiàn)正常的雙親Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均為Hh．Ⅱ3和Ⅱ4所生表現(xiàn)正常的Ⅲ8基因型為HH或Hh，其中純合子的概率是

1

3

．
（4）Ⅱ5患病基因型為hh，所生的表現(xiàn)正常的Ⅲ10基因型為Hh．若Ⅲ8（

1

3

HH或

2

3

Hh）與Ⅲ10（Hh）結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子hh的概率是

1

4

×

2

3

=

1

6

．
故答案為：
（1）常     隱    
（2）基因突變
（3）Hh    hh   

1

3

（4）

1

6

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合酶切結(jié)果圖和系譜圖，考查常染色體隱性遺傳病和基因分離定律的應(yīng)用，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問(wèn)題的能力．