某單基因遺傳病在某地區(qū)的發(fā)病率為1%,右圖為該遺傳病的一個家系,I-3為純合子,I-1、II-6和II-7因故已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)。則下列判斷正確的是
A.此遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病
B.該家系中此遺傳病的正;蝾l率為90%
C.II-8與該地區(qū)一個表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚后,所生男孩患該病的幾率是1/22
D.通過比較III-10與Ⅰ-3或Ⅱ-5的線粒體DNA序列可判斷他與該家系的血緣關(guān)系
C
【解析】
試題分析:I-3為純合子患者,而后代正常,說明該病為隱性遺傳病,又因?yàn)镮-1為女性患者,兒子正常,說明該病為常染色體隱性遺傳病,而不是X染色體隱性遺傳病,故A錯誤;該病在人群中的發(fā)病率為1%,則患病基因的頻率為10%,正常基因的頻率為90%,而該家系中患病基因的頻率高,故B錯誤;根據(jù)人群中的基因頻率可求,人群中不攜帶致病基因的正常人所占比例為81%,攜帶者所占比例為18%,則正常人群中表現(xiàn)型正常生物男性為攜帶者的概率為18/99,II-8為攜帶者,與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚后,生的男孩患病概率為:18/99×1/4=1/22,故C正確;若III-10為親生子女,其線粒體DNA來自II-7,再向上推理來自I-3,與II-5無關(guān),故D錯誤。
考點(diǎn):本題考查伴性遺傳和人類遺傳病的有關(guān)知識,意在考查考生識圖能力和能運(yùn)用所學(xué)知識與觀點(diǎn),通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理,做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。
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科目:高中生物 來源:2014-2015學(xué)年福建省等四校高三上學(xué)期期中聯(lián)考生物試卷(解析版) 題型:選擇題
從某腺體的細(xì)胞中提取一些細(xì)胞器,放入含有14C氨基酸的培養(yǎng)液中,培養(yǎng)液中有這些細(xì)胞器完成其功能所需的物質(zhì)和條件,連續(xù)取樣測定標(biāo)記的氨基酸在這些細(xì)胞器中的數(shù)量,下圖中能正確描述的曲線是( )
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科目:高中生物 來源:2014-2015學(xué)年江蘇省無錫市高三上學(xué)期期中考試生物試卷(解析版) 題型:綜合題
如圖甲、乙、丙、丁表示真核細(xì)胞的有關(guān)生理過程,請據(jù)圖回答:
(1)甲圖中原生質(zhì)層包括: (填數(shù)字標(biāo)號),假如該同學(xué)發(fā)現(xiàn)植物細(xì)胞質(zhì)壁分離后不能復(fù)原,可能的原因是 。
(2)乙圖生命活動的場所在 上,丙過程發(fā)生的能量轉(zhuǎn)換是 。
(3)丁圖中生成水的反應(yīng)稱為 ,圖中Al和A2表示的是 ,破壞細(xì)胞核中的 (結(jié)構(gòu))會影響該過程的發(fā)生。
(4)破壞動物細(xì)胞膜最常用、最簡便的方法是 。
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科目:高中生物 來源:2014-2015學(xué)年江蘇省無錫市高三上學(xué)期期中考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題
下列關(guān)于伴性遺傳的敘述,錯誤的是
A.伴性遺傳的基因存在性染色體上,其遺傳和性別相關(guān)聯(lián)
B.位于X染色體上的隱性遺傳病,往往男性患者多于女性
C.位于X染色體上的顯性遺傳病,往往女性患者多于男性
D.伴性遺傳不遵循孟德爾遺傳定律
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科目:高中生物 來源:2014-2015學(xué)年廣東省六校高三第三次聯(lián)考理科綜合生物試卷(解析版) 題型:綜合題
(16分)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān):來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá),來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)(如下圖所示)。請分析回答以下問題:
(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 。檢測P53蛋白的方法是 。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過 (細(xì)胞器)來完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序,相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是:來自 方的UBE3A基因發(fā)生 ,從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。
(3)研究表明,人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá),只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象,說明該基因的表達(dá)具有 性。
(4)動物體細(xì)胞中某對同源染色體多出一條的個體稱為“三體”。現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育,則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 (不考慮基因突變,請用分?jǐn)?shù)表示)。
(5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十歲。請分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因: 。
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科目:高中生物 來源:【推薦】2014-2015學(xué)年福建泉州一中高二上期中考試(文)生物(解析版) 題型:綜合題
(5分)完成下面有關(guān)組成細(xì)胞主要化合物的概念圖:
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科目:高中生物 來源:【推薦】2014-2015學(xué)年福建泉州一中高二上期中考試(文)生物(解析版) 題型:綜合題
(10分)如圖表示植物細(xì)胞亞顯微結(jié)構(gòu)模式圖。根據(jù)圖回答([ ]填標(biāo)號符號與文字全對才給分):
(1)圖中結(jié)構(gòu)2是 ,其主要成分由 和 組成;
(2)提供細(xì)胞能量的“動力車間”為[ ] ,該結(jié)構(gòu)的主要功能是進(jìn)行 的主要場所。
(3)結(jié)構(gòu)5為 ,對蛋白質(zhì)進(jìn)行加工、分類和包裝的“車間”。
(4)細(xì)胞內(nèi)有雙層膜的結(jié)構(gòu)又是細(xì)胞控制中心的是 。
(5)如果此圖為洋蔥根尖細(xì)胞,則應(yīng)該沒有[ ] 。
(6)西瓜果肉細(xì)胞中,糖類主要存在于[ ] 。
(7)圖中13所指的是 ,它是細(xì)胞合成蛋白質(zhì)的場所。
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科目:高中生物 來源:【推薦】2014-2015學(xué)年福建泉州一中高二上期中考試(文)生物(解析版) 題型:選擇題
在一條離體神經(jīng)纖維的中段施加電刺激,使其興奮。下圖表示刺激時的膜內(nèi)外電位變化和所產(chǎn)生的神經(jīng)沖動傳導(dǎo)方向(橫向箭頭表示傳導(dǎo)方向)。其中正確的是( )
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科目:高中生物 來源:【推薦】2014-2015學(xué)年福建泉州一中高二上期中考試(理)生物(解析版) 題型:選擇題
與肌肉注射相比,靜脈點(diǎn)滴因能將大劑量藥物迅速送到全身細(xì)胞而療效顯著。圖中所示的內(nèi)環(huán)境a、b、c、d的名稱分別是( )
①血漿 ②組織液 ③淋巴
A.①②③① B.②①③②
C.③①②③ D.②③①①
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