Question

11．血友病屬于伴X性染色體隱性遺傳病，某夫婦均不患血友病，他們生出了一個(gè)性染色體組成為XXY的小孩．請(qǐng)問答下列問題：
（1）生出性染色體組成為XXY的小孩，說明發(fā)生了染色體數(shù)目變異．
（2）若小孩XXY患血友病，則生出該性染色體組成異常的原因是母親（填“父親”或“母親”）在減數(shù)第二次分裂后期時(shí)期出現(xiàn)異常（不考慮基因突變）．
（3）伴性遺傳是指基因位于性染色體上的遺傳，現(xiàn)在需要探究基因是只位于X染色體上，還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，現(xiàn)有兩套實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路（方案1：純合顯性雌性個(gè)體×純合隱性雄性個(gè)體；方案2：純合隱性雌性個(gè)體×純合顯性雄性個(gè)體），請(qǐng)選擇可行的方案，并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果方案2．若子代雌雄全表現(xiàn)顯性性狀，則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段；若子代雌性個(gè)體表現(xiàn)顯性性狀，雄性個(gè)體表現(xiàn)隱性性狀，則基因只位于X染色體上．

Answer 1

分析 1、染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，其中結(jié)構(gòu)變異又包括缺失、倒位、易位和重復(fù)．染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少．
2、若方案1為正交，則方案2為反交，如果正反交結(jié)果一致，說明基因位于X、Y同源區(qū)段；若正反交結(jié)果不一致，則基因不在位于X、Y同源區(qū)段，可能僅在Y或僅在X上．

解答 解：（1）生出性染色體組成為XXY的小孩，其體細(xì)胞中多了一條X染色體，說明發(fā)生了染色體數(shù)目變異．
（2）若小孩XXY患血友病，而父母均不患血友病，說明母親是攜帶者，則生出該性染色體組成異常的原因是母親在減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常，含血友病致病基因的兩條染色體都移向了形成卵細(xì)胞的一極．
（3）探究基因是只位于X染色體上，還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，如用純合顯性雌性個(gè)體×純合隱性雄性個(gè)體，實(shí)驗(yàn)結(jié)果為：若子代雄性個(gè)體表現(xiàn)為顯性性狀，則基因可能位于X染色體上，也可能位于X、Y染色體的同源區(qū)段；若子代雌性個(gè)體表現(xiàn)為顯性性狀，則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段或僅位于X染色體．
如用純合隱性雌性個(gè)體×純合顯性雄性個(gè)體，實(shí)驗(yàn)結(jié)果為：若子代雌雄全表為顯性性狀，則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段；若子代雌性個(gè)體表現(xiàn)為顯性性狀，雄性個(gè)體表現(xiàn)為隱性性狀，則基因只位于X染色體上，Y上沒有相關(guān)基因．
故答案為：
（1）染色體數(shù)目
（2）母親    減數(shù)第二次分裂后期
（3）方案2．若子代雌雄全表現(xiàn)顯性性狀，則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段；若子代雌性個(gè)體表現(xiàn)顯性性狀，雄性個(gè)體表現(xiàn)隱性性狀，則基因只位于X染色體上

點(diǎn)評(píng) 本題以克氏綜合征為素材，考查細(xì)胞的減數(shù)分裂、伴性遺傳，首先要求考生明確血友病是伴X染色體隱性遺傳病，能根據(jù)推斷出相應(yīng)個(gè)體的基因型；其次要求考生識(shí)記減數(shù)分裂不同時(shí)期的特點(diǎn)，能用所學(xué)的知識(shí)解釋患克氏綜合征男孩形成的原因．