Question

(14分）某醫(yī)師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已經(jīng)懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)，他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)，她有一個(gè)年齡相差不多患先天性愚型(21三體綜合征患者)的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制出來(如圖)，請回答下列相關(guān)問題：

    (1)甲病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳。

    (2)乙病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳。

    (3)醫(yī)師通過咨詢該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方________(填“不帶有”或“帶有”)對方家庭的致病基因。

    (4)丈夫的基因型是_______          _，妻子的基因型是____       ____。

    (5)該夫婦再生一個(gè)男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。

   (6)先天性愚型可能是由染色體組成為_____    ___的卵細(xì)胞或______   __的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。

    (7)通過對上述問題的分析，為了有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生，應(yīng)該采取的措施有：

    ______________________； ________________________

（8）人類基因組計(jì)劃檢測人體_____________條染色體上的DNA序列；

 

Answer 1

【答案】

(1)常　隱　(2)X　隱　(3)不帶有　(4)AAXBY或AaXBY　AAXBXb　(5)1/2　0　(6)23＋X　23＋Y   (7)①禁止近親結(jié)婚�、谶M(jìn)行遺傳咨詢�、厶岢�“適齡生育”�、墚a(chǎn)前診斷

【解析】(1)甲病“無中生有”是隱性遺傳病，由于女性患者Ⅱ5的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的基因位于常染色體上。(2)乙病“無中生有”也是隱性遺傳病，由于Ⅲ11不帶有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能來自其母親Ⅲ12，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(4)由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)該夫婦所生子女都不患甲病，生男孩患病概率為1/2，生女孩患病概率為0。(6)先天性愚型的染色體組成為47，可能是由染色體組成為23＋X的卵細(xì)胞或23＋Y的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。