(16分)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)(如下圖所示)。請分析回答以下問題：

(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 。檢測P53蛋白的方法是 。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過 (細(xì)胞器)來完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來自 方的UBE3A基因發(fā)生 ，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。

(3)研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達(dá)具有 性。

(4)動物體細(xì)胞中某對同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”�，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 (不考慮基因突變，請用分?jǐn)?shù)表示)。

(5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲。請分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因： 。

(16分)如圖甲是人體穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)的部分示意圖，圖乙是睪丸酮(雄性激素)的調(diào)節(jié)機(jī)制示意圖。請據(jù)圖回答下列問題：

(1)由圖甲可知，在機(jī)體穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)過程中，細(xì)胞間可通過 等信息分子進(jìn)行信息交流。當(dāng)T細(xì)胞活性下降時(shí)，會引起機(jī)體生成抗體的能力降低，其主要原因是： 。

(2)GnRH與睪丸酮在化學(xué)本質(zhì)上的差異是： 。圖乙中abcd過程體現(xiàn)了雄性激素分泌的 調(diào)節(jié)機(jī)制。

(3)研究表明吸食毒品會影響人體性腺功能。有研究者對某戒毒所的吸毒者進(jìn)行了相關(guān)激素的檢測，并與健康人作了比較，檢測結(jié)果均值如下表：

據(jù)表可知，吸毒者會減弱的過程是圖乙中的 (請?zhí)顖D中字母)。為了確定吸毒者睪丸酮水平低的原因是睪丸受損，還是LH和FSH減少引起的，可將其體內(nèi)LH和FSH ，一段時(shí)間后測定其睪丸酮含量，與健康者比較即可確定原因。

(4)環(huán)境激素是指由于人類的生產(chǎn)和生活活動而排放到周圍環(huán)境中的某些化學(xué)物質(zhì)。研究表明環(huán)境激素可沿著 傳遞進(jìn)入人體，被靶細(xì)胞接受后干擾精子生成，從而使人的生育能力降低。有的環(huán)境激素可使精子DNA分子發(fā)生斷裂和DNA片段丟失，使得精子出現(xiàn) ，造成精子畸形率升高。

(16分)萌發(fā)的小麥種子中主要有α－淀粉酶(在pH3.6以下迅速失活，但耐熱)和β－淀粉酶(不耐熱，70℃條件下15min后就失活，但耐酸)。請根據(jù)以下實(shí)驗(yàn)過程回答相關(guān)問題。

[實(shí)驗(yàn)?zāi)康腯測定40℃條件下α－淀粉酶的催化效率。

[實(shí)驗(yàn)材料]萌發(fā)3天的小麥種子。

[主要器材]麥芽糖標(biāo)準(zhǔn)溶液、5%淀粉溶液、斐林試劑、蒸餾水、恒溫水浴鍋、試管等。

[實(shí)驗(yàn)步驟]

步驟一：制備不同濃度麥芽糖溶液，與斐林試劑生成標(biāo)準(zhǔn)顏色。取7支潔凈試管編號，按下表中所示加入試劑，再將試管置于60℃水浴中加熱2min，取出后按編號排好。

表中X、Y、Z代表的數(shù)值依次是 。

步驟二：以萌發(fā)的小麥種子制取淀粉酶溶液，將裝有淀粉酶溶液的試管置于 ，以獲得α－淀粉酶溶液。

步驟三：取A、B、C、D四組試管分別作以下處理：

步驟四：將A1和B1試管中溶液加入到E1試管中，A2和B2溶液加入到E2試管中，A3和B3溶液加入到E3試管中，C、D試管中的溶液均加入到F試管中，立即將E1、E2、E3、F試管在40℃水浴鍋中保溫一段時(shí)間。然后分別加入 ，并經(jīng)過 后，觀察顏色變化。

[結(jié)果分析]用 法獲得試管中麥芽糖濃度：將E1、E2、E3試管中的顏色與 試管進(jìn)行比較得出結(jié)果；計(jì)算出α－淀粉酶催化效率的 。

[討論]①實(shí)驗(yàn)中F試管所起的具體作用是排除 對實(shí)驗(yàn)結(jié)果的干擾，從而對結(jié)果進(jìn)行校正。②若要測定β－淀粉酶的活性，則需要對步驟二進(jìn)行改變，具體的操作是將淀粉酶溶液 處理一段時(shí)間，從而獲得β－淀粉酶。

下列與酶“探究實(shí)驗(yàn)”的相關(guān)敘述中，正確的是

A．探究酶的高效性時(shí)，自變量可以是酶的種類

B．過氧化氫酶常用于“探究溫度對酶活性的影響”的實(shí)驗(yàn)

C．探究pH對酶活性的影響肘，應(yīng)控制好溫度這個(gè)無關(guān)變量

D．探究酶的專一性時(shí)，自變量一定是酶的種類

如圖為細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)模式圖，a和b分別表示物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞的方式。下列敘述正確的是

A．③構(gòu)成細(xì)胞膜的基本支架

B．a(chǎn)可表示紅細(xì)胞從血漿中吸收葡萄糖

C．b可表示肌細(xì)胞從組織液中吸收氧氣

D．細(xì)胞癌變時(shí)①的含量增加

下列有關(guān)生物體內(nèi)葉綠素的敘述，正確的是

A．有光條件下，葉片發(fā)黃可能是葉黃素合成過量造成

B．葉綠素在不溶于有機(jī)溶劑中

C．加酶洗衣粉中纖維素酶能催化葉綠素分解

D．葉黃素比葉綠素更易溶于層析液

家庭釀酒過程中，密閉容器內(nèi)酵母菌呼吸速率變化情況如圖所示，下列敘述正確的是

A．0~8h容器內(nèi)水含量由于酵母菌呼吸消耗而明顯減少

B．酵母菌在0～6h與6～12h能量利用率一樣高

C．0~8h容器內(nèi)壓強(qiáng)不斷增大，在8h時(shí)達(dá)到最大值

D．6h左右開始產(chǎn)生酒精，6—12h酒精產(chǎn)生速率逐漸增大

下列關(guān)于伴性遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是

A．伴性遺傳的基因存在性染色體上，其遺傳和性別相關(guān)聯(lián)

B．位于X染色體上的隱性遺傳病，往往男性患者多于女性

C．位于X染色體上的顯性遺傳病，往往女性患者多于男性

D．伴性遺傳不遵循孟德爾遺傳定律

孟德爾的兩對相對性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)中，滿足分離比為1:1:1:1的實(shí)驗(yàn)組合是

①Fl產(chǎn)生配子類型的比例②F2表現(xiàn)型的比例 ③F1測交后代類型的比例

④F1表現(xiàn)型的比例 ⑤F2基因型的比例

A．②④ B．①③ C．①⑤ D．②⑤

已知一批基因型為AA和Aa的豌豆種子，其數(shù)目之比為1∶2，將這批種子種下，自然狀態(tài)下（假設(shè)結(jié)實(shí)率相同）其子一代中基因型為AA、Aa、aa的種子數(shù)之比為（ ）

A．4∶4∶1 B．1∶2∶1

C．3∶5∶1 D．3∶2∶1