2．不能夠通過顯微鏡檢驗(yàn)胎兒或新生兒體細(xì)胞發(fā)現(xiàn)的遺傳病是

A．苯丙酮尿癥     B．21三體綜合征   C．貓叫綜合征     D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥

〖解析〗21三體綜合征是第21號(hào)染色體多了一條，貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體缺失了一段，都是染色體異常遺傳病，在顯微鏡可檢測(cè)出來，而苯丙酮尿癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因異常引起的遺傳病，基因在顯微鏡下看不到，但鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀，在顯微鏡下也可檢測(cè)出來，所以不能夠通過顯微鏡檢驗(yàn)胎兒或新生兒體細(xì)胞發(fā)現(xiàn)的遺傳病是苯丙酮尿癥。

〖答案〗A

1．有一種遺傳病，在靜止或運(yùn)動(dòng)時(shí)有舞蹈樣動(dòng)作，稱為舞蹈癥，這是由于患者體內(nèi)缺乏脫羧酶所致。如圖為某家族舞蹈病的遺傳系譜圖。下列說法正確的是            （    ）

  A．這是一種常染色體上隱性基因控制的遺傳病

B．II₃號(hào)個(gè)體是致病基因攜帶者的可能性為1／2

C．這種病的根本原因是患者的染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變

D．III₁和III₂號(hào)婚配，后代患舞蹈癥的幾率比隨機(jī)婚配

要高得多

〖解析〗根據(jù)圖譜“無中生有”且“女性患病其父子不患病”判斷舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳�。贿@種病是單基因遺傳病，產(chǎn)生的根本原因是基因突變；II3號(hào)個(gè)體是致病基因攜帶者的可能性為2／3，III1和III2號(hào)婚配屬于近親結(jié)婚，所以患病率會(huì)大大提高。

〖答案〗D

29.（廣東省廣州市2009年高三年級(jí)調(diào)研測(cè)試，生物,33）（9分）地中海小島撒丁島與世隔絕，當(dāng)?shù)鼐用衿毡榛加卸喾N遺傳病，是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點(diǎn)。

（1）選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是__________________________。

（2）如果通過抽取血液來獲得基因樣本，則檢測(cè)的是__________細(xì)胞中的基因。原因是___________________                                            _______。

（3）右圖是兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為地中海貧血癥（一種常染色體隱性遺傳病，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示），若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，則該島人群中基因A的頻率為        。乙病致病基因位于         染色體上，為      性基因。若圖中Ⅲ₂與Ⅲ₃結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患乙病的概率為            。

（4）要降低該地遺傳病發(fā)生的頻率，可以采取哪些措施？

〖答案〗（9分）

（1）因該地不與外界人群發(fā)生基因交流

（2）白細(xì)胞（淋巴細(xì)胞）    白細(xì)胞（淋巴細(xì)胞）有細(xì)胞核，有完整的DNA組成

（3）15/16   常    顯      1/2

（4）避免近親結(jié)婚（與島外人群通婚）（1分）；進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷（1分）

（一）文字介紹

   人類遺傳病是歷年高考熱點(diǎn)問題，是考查推理能力和綜合分析能力最好的生物學(xué)科素材，必須全面掌握，基礎(chǔ)題主要考查考生對(duì)人類遺傳病類型的識(shí)別能力，能力題主要是結(jié)合遺傳系譜圖或相關(guān)圖表，突出遺傳方式的判斷，綜合考查遺傳的規(guī)律和伴性遺傳的特點(diǎn)。

   應(yīng)用遺傳規(guī)律進(jìn)行遺傳系譜圖分析和概率計(jì)算，考查知識(shí)的遷移及其應(yīng)用能力，隨著優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的推廣，人類遺傳病與優(yōu)生將可能是2009年高考重要考點(diǎn)。

（二）考點(diǎn)預(yù)測(cè)題

28.（福建師大附中2008－2009學(xué)年高三第一學(xué)期第一學(xué)段檢測(cè)，生物,44）（14分，每空2分）生物研究小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行詞查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳�。ê�(jiǎn)稱甲病）發(fā)病率較高，往往是代代相傳,乙種遺傳�。ê�(jiǎn)稱乙病）的發(fā)病率較低。 下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制）。請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答：

（1）控制甲病的基因最可能位于_______ 染色體上，控制乙病的基因最可能位于_______染色體上，主要理由是____________________________。

（2）右圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖（其中甲病顯性基因用A表示．隱性基因用a表示；乙病顯性基因用B表示，隱性基因用b表示）。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問題：

①III₁₁的基因型是________。

②如果Ⅳ₁₂是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為______．只患甲病的概率為___。

③如果Ⅳ₁₂是女孩，且為乙病的患者，則最可能的患病原因是___________________.

〖答案〗（每空2分）（1）常   X   甲病男女患病的人數(shù)（或概率）相同，乙病男性患者多于女性

   （2）①aaXBXB或aaXBXb      ②1/8   3/8    ③基因突變

27.（2008-2009學(xué)年度威海市高三年級(jí)教學(xué)質(zhì)量調(diào)研考試，生物,44）（8分）在一個(gè)遠(yuǎn)離大陸且交通不便的海島上，居民中有66%為甲種遺傳�。ɑ�?yàn)锳、a）致病基因攜帶者。島上某家族系譜中，除患甲病外，還患有乙病（基因?yàn)锽、b），兩種病中有一種為血友病，請(qǐng)據(jù)圖分析回答：

（1）___________病為血友病，另一種遺傳病的致病基因在___________染色體上，為___________性遺傳病。

（2）Ⅱ―6的基因型為___________，Ⅲ―13的基因型為___________。

（3）Ⅱ―6在形成配子時(shí)，在相關(guān)的基因傳遞中，遵循的遺傳規(guī)律是___________。

（4）若Ⅲ―11與該島上一個(gè)表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，則其孩子中患甲病的概率為___________。

（5）若Ⅲ―11與Ⅲ―13婚配，則其孩子中不患遺傳病的概率為___________。

〖答案〗（8分）

（1）乙  常     隱

（2）      

（3）基因的自由組合定律

（4）11%

（5）1／3

D．4號(hào)遺傳的

26.（南通市2008～2009學(xué)年度第一學(xué)期高三期末調(diào)研考試，生物,29）（7分）下圖的甲為某家族遺傳性腎炎（顯性基因A，隱性基因a）和苯丙酮尿癥（顯性基因B，隱性基因b）遺傳系譜圖；乙表示家族中一些個(gè)體體內(nèi)細(xì)胞分裂時(shí)兩對(duì)同源染色體（其中一對(duì)為性染色體）形態(tài)及遺傳性腎炎基因在染色體上的位置。試分析回答：

（1）乙圖中B所示細(xì)胞中含染色體組數(shù)為         ，C所示細(xì)胞中染色體數(shù)和DNA分子數(shù)之比為                。

（2）乙圖所示細(xì)胞可能在圖甲Ⅰ₁體內(nèi)存在的是              。

（3）甲圖中Ⅱ₁的基因型為               ，個(gè)體U只患一種病的概率是         ，若已知個(gè)體U為苯丙酮尿癥女孩，則Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一個(gè)正常男孩的概率為       。

〖答案〗（1）4  1:2  （2）A、C（2分）  （3）bbXAY  1/2  3/16

25. (山東省莒南一中2007―2008學(xué)年度高三年級(jí)質(zhì)量檢測(cè)，生物，45)（12分）已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。

Ⅰ）調(diào)查步驟：

   （1）確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)

   （2）設(shè)計(jì)計(jì)錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：

雙親性狀

調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)

子女總數(shù)

子女患病人數(shù)

男

女

總計(jì)

   （3）分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

   （4）匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果如下：

2）回答總是：

         ①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀

         ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是                  遺傳病。

         ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病

         ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是                  遺傳病。

         ⑤若只有男性患病，可能是                  遺傳病。

         ⑥若男女患病比例相等，且發(fā)病率較高，可能是常染色體顯性遺傳病

〖答案〗（12分）

①表格中雙親可能性狀

雙親性狀

調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)

子女總數(shù)

子女患病人數(shù)

男

女

雙親正常

母患病父正常

父患病母正常

雙親都患病

總計(jì)

   （4）②常染色體隱性  ④伴X顯性

   （5）伴Y

24. (山東省莒南一中2007―2008學(xué)年度高三年級(jí)質(zhì)量檢測(cè)，生物，27)右圖所示的遺傳系譜圖中，2號(hào)個(gè)體無甲病致病基因。1號(hào)和2號(hào)所生的第一個(gè)孩子表現(xiàn)正常的幾率為                                                       （    ）

  A．1/3                     B．2/9                     C．2/3                     D．1/4

〖答案〗A

23.(江蘇 省2008年百所高中樣本分析考試，生物，11)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 （    ）

  A．研究貓叫綜合癥的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

  B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查

  C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查

  D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查

〖答案〗D

22.(江蘇 省2008年百所高中樣本分析考試，生物，10)

  A．①                      B．④                      C．①③                   D．②④

〖答案〗A