11．Ⅰ．科學家在進行遺傳病調查時，發(fā)現(xiàn)某山村一男性患一種單基因遺傳病，該

病有明顯的家族聚集現(xiàn)象。該男性的祖父、祖母、父親都患該病，他的兩位姑姑中有一位患該病，該患病姑姑婚后生了一個患病的女兒。家庭中其他成員都正常，請分析回答：

（1）該遺傳病屬于                  遺傳病。

（2）請根據(jù)題意在下圖方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖。

        圖例：正常女性：○         正常男性：□

女性患者：●         男性患者：■

夫妻：○――□

（3）該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是          。預計該男性與表現(xiàn)型正常、但其父親為色盲的女性婚配，生一個只患一種病的男孩的概率是      。

雄性個體為顯性，均為純合（注：X^AY、X^aY均視為純合），已

知控制該性狀的基因可能位于常染色體上或X染色體的特有區(qū)

段（如圖Ⅱ―2區(qū)段）或X、Y染色體的同源區(qū)段（如圖Ⅰ區(qū)段），

請補充下列實驗方案以確定該基因的位置。

（1）       取若干對雌雄果蠅分別交配，觀察其后代現(xiàn)型。若后代中，

                  ，則該基因位于X染色體的特有區(qū)段。

（2）若后代中無論雌雄均為顯性，則再選取后代中雌、雄個體分別交配，若                       ，則該基因位于常染色體上，若              ，則該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。

〖解析〗此題先畫系譜圖更有助于解題。（1）由題意判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病。（2）系譜圖詳見答案。（3）由圖很直觀的看出：二人雙親中均有一人表現(xiàn)正常，所相同概率是100%。若該病用A表示，則雙方基因型為：AaXBY和aaXBXb，則生一個只患一種病的男孩的概率是：1/2×1/4+1/2×1/4=1/4。

Ⅱ（1）若干對雌雄果蠅分別交配，若后代雌性個體為顯性，雄性個體為隱性，該基因位于X染色體的特有區(qū)段。（2）若后代中無論雌雄均為顯性，則再選取后代中雌、雄個體分別交配，若無論雌雄均有兩種性狀，則該基因位于常染色體上；若雄性個體為顯性，雌性個體表現(xiàn)為兩種性狀則該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。

〖答案〗[除（3）題每空為1分外，其余每空均為2分，共12分]Ⅰ（1）常染色體顯性

   （3）100%（1分）  1/4（1分）

    Ⅱ（1）雌性個體為顯性，雄性個體為隱性（2分）

   （2）無論雌雄均有兩種性狀（2分）  雄性個體為顯性，雌性個體表現(xiàn)為兩種性狀

〖解析〗首先根據(jù)III1、1II2及IV“無中生有”判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ―2突變的基因能遺傳給后代，那么突變的細胞最有可能的是進行減數(shù)分裂產(chǎn)生生殖細胞的過程中的細胞。基因型推斷：Ⅲ―4為隱性純合，表現(xiàn)正常，和Ⅲ―5為顯性雜合�；蚪Y構的單鏈中增加了27個堿基，所以轉錄翻譯后多了9個氨基酸。

〖答案〗每空1分，共6分。

   （1）生殖（或卵原細胞、初級卵母細胞、次級卵母細胞）

   （2）常  顯

   （3）1/2 產(chǎn)前診斷（基因診斷）      （4）9

10．（6分）并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。下圖為某家族先天性并指（趾）遺傳系譜。試回答：

（1）研究表明，并指（趾）是由基因突變引起的一種遺傳病，該家庭中的致病基因來自Ⅰ―2，其                   細胞發(fā)生了這種變化，導致后代出現(xiàn)患者，

（2）分析圖譜可知，并指（趾）是由位于               染色體上               性基因控制的遺傳病。

（3）Ⅲ―4和Ⅲ―5這對夫婦所生子女患病的概率是               。若Ⅲ―5已經(jīng)懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應進行               ，以便確定胎兒是否患病。

（4）從該家族多名患病者的血液樣本中提取DNA進行分析時發(fā)現(xiàn)，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：―CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC―（模板鏈），導致其指導合成的蛋白質中多了          個氨基酸。

9．甲圖為人的性染色體簡圖。①和②染色體有一部分是同源的(甲圖中I片段)，該部分基因互為等位；另一部分是非同源的(甲圖中的Ⅱ―1，Ⅱ―2片段)，該部分基因不互為等位。請回答：

（1）人類的色盲基因位于甲圖中的     片段。

（2） 在減數(shù)分裂形成配子過程中，①和②染色體能發(fā)生聯(lián)會的區(qū)段是甲圖中的      片段。

（3）乙圖為某些單基因遺傳病的遺傳系譜，其中肯定不屬于Ⅱ―1片段上隱性基因控制的是                 （填編號）。

（4）位于Ⅱ―2片段上的某基因所控制性狀的遺傳特點是                           。

（5）位于Ⅱ―1片段上的某隱性基因所控制性狀的遺傳特點是           、            。

（6）假設控制某個相對性狀的基因A(a)位于甲圖所示的I片段，那么男子隱性個體的基因型為           ，女子顯性個體的基因型為                               。

〖解析〗本題主要考查生物的伴性遺傳和遺傳系譜的判斷方法等知識點，解答本題主要從以下幾個方面入手分析：（1）血友病是伴X遺傳，其基因應位于X染色體的非同源區(qū)段上；（2）在減數(shù)分裂過程中，能發(fā)生互換的前提條件是染色體的同源區(qū)段上或同源染色體之間；（3）如果某隱性致病基因位于Ⅱ―1上，則X染色體上可能含有該致病基因，Y染色體上也可能含有該致病基因，可用假設法判斷A、B、C不屬于Ⅱ―1片段上隱性基因控制。（4）如果某基因位于Ⅱ―2上，則此基因所控制的性狀只在男性中表現(xiàn)。

〖答案〗（6分）（1）Ⅱ1      （2）Ⅰ      （3）ABC      （4）限雄遺傳（只在男性中表現(xiàn)）

（5）（隔代）交叉遺傳     男性中表現(xiàn)多于女性中表現(xiàn)   （6）XaYa、XAXA/XAXa

可以由6、7號個體推知16號個體的基因型為： XAXA或者XAXa 各占1/2的可能性，根據(jù)題意17號的基因型為：XAY，所以容易計算出生下具該新性狀雄貓的可能性是1/8。

答案：（1）隱  X  I1   1/8

8．貓是常見動物，已知貓的性別決定為XY型，XX為雌性，XY為雄性。

決定這種新性狀的基因是             性基因，最可能位于              染色體上，該基因可能是來自                   個體的基因突變。若16號個體與一正常雄貓交配，生下具該新性狀雄貓的可能性是                   。

（2）貓的體色由位于X染色體上的等位基因決定，B為黑色、b為黃色，B和b同時存在時為黃底黑斑�，F(xiàn)有黑色貓和黃色貓若干，如何獲得黃底黑斑貓，請寫出可能的遺傳圖解：

〖解析〗本題考查伴性遺傳和基因的分離定律，以及分析解決問題的能力。根據(jù)遺傳系譜圖中，雙親不具有新性狀而后代產(chǎn)生了新性狀的個體來判斷，決定這種新性狀的基因是隱性基因；又看出雄性新性狀個體遠遠多于雌性新性狀個體，但是由Ⅲ11不是新性狀個體可以叛判斷不屬于半Y遺傳，所以很可能是伴X隱性遺傳。

7．右圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來

  A．1號                    B．2號

  C．3號                    D．4號

〖解析〗色盲為伴X隱性遺傳病，所以7號的致病基因來

自母親，而母親的致病基因來自于 2號。

〖答案〗B

5.研究發(fā)現(xiàn)線粒體的進化速度非�？欤囊粋€基因的進化速度（突變速度）大約是一個核基因進化速度的6～17倍，用做遺傳分析靈敏度高，下列哪項不是這種現(xiàn)象的原因(    )

A.線粒體DNA代增時間短，快速增殖為突變提供了更多的機會

B.線粒體DNA無組蛋白保護，易發(fā)生突變

C.線粒體基因突變對生物生命沒影響，沒有選擇壓力，突變比較容易保留下來

D.線粒體DNA復制酶具備的校對能力低，堿基誤配率高，且缺乏修復機制

〖解析〗：線粒體進化速度快與線粒體DNA代增時間短，無組蛋白保護以及線粒體DNA復制酶校對能力低，堿基誤配率高，且缺乏修復機制有關，線粒體基因突變會影響生物的代謝，從而影響生物的生存。

〖答案〗C

  A．1/9                     B．1/4

  C．1/6                     D．1/8

〖解析〗假設白化病基因為a，由Ⅱ1是白化病可知I1和I2的基因型都是Aa，則Ⅱ2的基因型為Aa或AA，幾率分別為2/3和1/3；同理，Ⅱ3的基因型為Aa，則Ⅱ2和Ⅱ3婚配生一個白化病孩子的概率是：2/3×1/4=1/6。

〖答案〗C

4.現(xiàn)有顯性純合子高稈抗病小麥和矮稈不抗病小麥雜交得F₁，F(xiàn)₁自交或測交，預期結果不正確的是                              (    )

A.自交結果中高稈抗病與矮稈抗病比例9∶1

B.自交結果中高稈與矮稈比例3∶1，抗病與不抗病比例3∶1

C.測交結果為矮稈抗病：矮稈不抗�。焊叨捒共。焊叨挷豢共�1∶1∶l∶l

D.自交和測交后代出現(xiàn)四種相同表現(xiàn)型

〖解析〗自交結果中高稈抗病占9/16，矮稈抗病占3/16，所以高稈抗病與矮稈抗病的比例為3∶1，其它幾項都正確

〖答案〗A

3.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是          (    )

A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩

B.羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段

C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病

D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式

〖解析〗苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關，產(chǎn)前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細胞檢查以及基因診斷等手段。遺傳咨詢的第一步應是了解家族遺傳病史，產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。

〖答案〗C