Question

17．分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問(wèn)題
父親M有皮膚�。ɑ�因A、a表示），母親N皮膚正常．M和N的第一個(gè)孩子是個(gè)女孩，她和母親一樣為正常皮膚．N的妹妹也有相同的皮膚病，但N的父母都沒(méi)有．M的哥哥正常，姐姐也患有皮膚�。甅的媽媽有皮膚病，而M的爸爸沒(méi)有皮膚�。�
（1）該皮膚病的遺傳方式是常隱．遺傳學(xué)顧問(wèn)是如何從該家系判斷該遺傳病的遺傳方式的？N的妹妹患有皮膚病，其父母正常說(shuō)明該病為隱性基因控制；如果該病為伴X隱性基因控制，則其父應(yīng)是皮膚病患者，而其父正常，說(shuō)明該基因?yàn)槌Ｈ旧�體上的基因控制．如果M和N再生一個(gè)孩子（S），其患皮膚病的概率是$\frac{1}{3}$．
控制鐮狀細(xì)胞病的基因與正常的等位基因是共顯性的，獲得兩個(gè)鐮狀細(xì)胞病等位基因的人會(huì)發(fā)病，而只獲得一個(gè)鐮狀細(xì)胞病等位基因的人同時(shí)合成正常的和異常的血紅蛋白．這類人往往并不表現(xiàn)出該病的癥狀．
圖一表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖二是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（正�；�因B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因D）．
（2）下列有關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是B、C、D．（多選）
A．①過(guò)程為復(fù)制，復(fù)制過(guò)程發(fā)生了突變
B．②過(guò)程以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成
C．轉(zhuǎn)運(yùn)谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CTT
D．發(fā)生此貧血癥的根本原因在于組成血紅蛋白的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代
（3）圖一中遺傳密碼為GAA、d；d的堿基序列為GUA．該病的突變類型為替換．
（4）圖二家庭中5號(hào)的基因型為BB或Bb．5號(hào)與上述家庭中的S結(jié)婚，如果5號(hào)攜帶皮膚病基因，S攜帶鐮刀型貧血癥基因，則他們的后代患兩種病的概率是$\frac{1}{18}$．

Answer 1

分析 1、根據(jù)題意分析，N的妹妹患有皮膚病，其父母正常說(shuō)明該病為隱性基因控制；如果該病為伴X隱性基因控制，則其父應(yīng)是皮膚病患者，而其父正常，說(shuō)明該基因?yàn)槌Ｈ旧�體上的基因控制的，是常染色體隱性遺傳�。�
2、分析圖甲可知，該圖是人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因分析，圖中①過(guò)程是DNA分子的復(fù)制，②是轉(zhuǎn)錄過(guò)程；a鏈?zhǔn)荄NA轉(zhuǎn)錄的模板鏈，堿基組成為CAT，c鏈?zhǔn)莔RNA上的堿基序列，c的堿基組成為GUA．
3、圖乙是鐮刀型貧血癥患者家系圖，圖中雙親不患病，但是子代有患者，說(shuō)明鐮刀型貧血癥是隱性遺傳病，1和2正常，其女兒4是患者，說(shuō)明致病基因位于常染色體上．

解答 解：（1）根據(jù)題意分析，N的妹妹患有皮膚病，其父母正常說(shuō)明該病為隱性基因控制；如果該病為伴X隱性基因控制，則其父應(yīng)是皮膚病患者，而其父正常，說(shuō)明該基因?yàn)槌Ｈ旧�體上的基因控制的，是常染色體隱性遺傳�。畡tM的基因型是aa，N的基因型是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，那么他們?cè)偕�一個(gè)孩子（S），其患皮膚病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
（2）A、①過(guò)程為復(fù)制，復(fù)制過(guò)程發(fā)生了基因突變，A錯(cuò)誤；
B、②過(guò)程為轉(zhuǎn)錄，以核糖核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成，B錯(cuò)誤；
C、轉(zhuǎn)運(yùn)谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CUU，C錯(cuò)誤；
D、發(fā)生此貧血癥的根本原因在于基因突變，D錯(cuò)誤．
故選：BCD．
（3）遺傳密碼位于mRNA上，所以圖一中遺傳密碼為GAA、d，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則原則，d的堿基序列為GUA．該病的突變類型為堿基對(duì)的替換．
（4）圖二家庭中4號(hào)是bb，則其父母都是Bb，所以5號(hào)的基因型為BB或$\frac{2}{3}$Bb，5號(hào)與上述家庭中的S結(jié)婚×$\frac{1}{2}$，如果5號(hào)攜帶皮膚病基因（Aa），S攜帶鐮刀型貧血癥基因（Bb），則他們的后代患兩種病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$．
故答案為：
（1）常隱      N的妹妹患有皮膚病，其父母正常說(shuō)明該病為隱性基因控制；如果該病為伴X隱性基因控制，則其父應(yīng)是皮膚病患者，而其父正常，說(shuō)明該基因?yàn)槌Ｈ旧�體上的基因控制   $\frac{1}{3}$
（2）B、C、D
（3）GAA、d    GUA    堿基（脫氧核苷酸）替換
（4）BB或Bb    $\frac{1}{18}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因的分離定律和人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，意在考查考生理論聯(lián)系實(shí)際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)解決一些生物學(xué)問(wèn)題．