Question

9．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（Rb）是第一個(gè)被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號(hào)染色體上．醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現(xiàn)，某些家庭中兒童惡性的“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”發(fā)病率比正常人群高1000倍．表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．請(qǐng)回答相關(guān)問題：

患者	患者的 T淋巴細(xì)胞	患者眼部的 癌細(xì)胞	患者父親的 T淋巴細(xì)胞	患者母親的 T淋巴細(xì)胞	患者家族其它成員發(fā)病情況
甲					有患者
乙					無患者

（1）人類13號(hào)染色體上的基因A通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程控制合成了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細(xì)胞凋亡過程，從而抑制了細(xì)胞癌變．
（2）甲、乙患者的正常細(xì)胞在個(gè)體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變，因而癌細(xì)胞的13號(hào)染色體上均無正常的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因．請(qǐng)根據(jù)表中信息分析甲患者家族中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病率明顯高于正常人群的主要原因是：甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個(gè)正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號(hào)染色體均有基因A，必須兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變才會(huì)癌變患病，因此發(fā)病率很低．
（3）甲的父母計(jì)劃再生育一個(gè)孩子，他們向醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生認(rèn)為子代的腫瘤再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，基因A可能變異而失活的兩個(gè)時(shí)期是（父方或母方都可以）形成生殖細(xì)胞的減數(shù)第一次分裂間期（DNA復(fù)制）和體細(xì)胞有絲分裂的間期（DNA復(fù)制）．為達(dá)到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷，主要是用基因診斷的手段對(duì)胎兒進(jìn)行檢查．

Answer 1

分析 基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯形成蛋白質(zhì)進(jìn)而控制性狀，基因突變發(fā)生的時(shí)期為DNA復(fù)制的時(shí)期，即為有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，產(chǎn)前診斷的措施可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生．

解答 解：（1）基因通過轉(zhuǎn)錄形成mRNA，進(jìn)而通過翻譯形成蛋白質(zhì)．
（2）甲患者正常細(xì)胞的基因型為Aa，乙患者正常細(xì)胞的基因型為AA，而患者眼部癌細(xì)胞的基因型均為aa，故 甲、乙患者的正常細(xì)胞在個(gè)體發(fā)育的過程中都發(fā)生了基因突變．甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個(gè)正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號(hào)染色體均有基因A，必須兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變才會(huì)癌變患病，因此發(fā)病率很低．
（3）基因突變發(fā)生的時(shí)期為DNA復(fù)制的時(shí)期，即為有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，產(chǎn)前診斷可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生，是優(yōu)生的重要措施，該病需檢測是否有a基因，故需用基因診斷．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄和翻譯
（2）基因突變   甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個(gè)正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高．正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號(hào)染色體均有基因A，必須兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變才會(huì)癌變患病，因此發(fā)病率很低（意思接近即可得分）
（3）（父方或母方都可以） 形成生殖細(xì)胞的減數(shù)第一次分裂間期（DNA復(fù)制）     體細(xì)胞有絲分裂的間期（DNA復(fù)制）   基因診斷

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合細(xì)胞癌變考查了遺傳病的發(fā)病過程及治療，意在考查考生的識(shí)圖表能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，準(zhǔn)確判斷問題的能力，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．