Question

4．基因X^b控制紅綠色盲，且等位基因X^B、X^b均有1000個堿基對，X^B上存在一個EcoRI酶切位點，X^b上存在兩個該限制酶切點，切割情況如圖1．利用DNA分子雜交技術(shù)分析一對夫婦基因型，所得雜交帶 譜如圖2．

（1）由圖可知，X^B基因突變成X^b基因是由于DNA分子上發(fā)生了堿基對的替換從而引起核苷酸序列的變化．由X^b基因轉(zhuǎn)錄出來的mRNA最多能夠翻譯形成含有332個氨基酸的蛋白質(zhì)．
（2）該父親在減數(shù)分裂形成精子過程中，一個細(xì)胞中最多時會出現(xiàn)個2X^B基因；形成的精細(xì)胞內(nèi)的染色體組成為22條常染色體+X^B或Y．
（3）由此可以推出雙親的基因型為X^BY和X^BX^b．其家族中外祖父和外祖母表現(xiàn)型都正常．可推知兒子D的致病基因從外祖母處得到．
（4）已知以上兩個圖的實驗結(jié)果都是正確的，根據(jù)遺傳定律分析，發(fā)現(xiàn)該家系中有一個體的條帶表現(xiàn)與 其父母不符，該個體編號為C．

Answer 1

分析 據(jù)圖1分析，X^B上存在一個EcoRI酶切位點，則形成的條帶2種，X^b上存在兩個該限制酶切點，則形成的條帶3種．
據(jù)圖2分析，父親只有2個條帶，則含有X^B，基因型為X^BY；母親有4種條帶，則含有X^B和X^b，基因型為X^BX^b；A、B、C、D的基因型依次為X^BX^b、X^bY、X^bX^b、X^BY．

解答 解：（1）由圖可知，X^B基因突變成X^b基因的堿基對數(shù)目不變，是由于DNA分子上發(fā)生了堿基對的替換，從而引起核苷酸序列的變化．由X^b基因中含有1000對堿基，由于DNA中堿基：mRNA中堿基：蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目=6：3：1：另外信使RNA中存在終止密碼子，則形成含有332個氨基酸的蛋白質(zhì)．
（2）據(jù)圖2分析，父親只有2個條帶，則含有X^B，基因型為X^BY，在減數(shù)分裂形成精子過程中，一個細(xì)胞中最多時會出現(xiàn)個2X^B基因；形成的精細(xì)胞內(nèi)的染色體有23條，染色體組成組成為22條常染色體+X^B或Y．
（3）據(jù)圖2分析，父親只有2個條帶，則含有X^B，基因型為X^BY；母親有4種條帶，則含有X^B和X^b，基因型為X^BX^b；兒子的致病基因來源于母親，而其家族中外祖父和外祖母表現(xiàn)型都正常．可推知從外祖母處得到．
（4）雙親的基因型為X^BY和X^BX^b，則女兒的基因型為全部正常X^BX^B和X^BX^b，而個體C的基因型為X^bX^b，與親本不符，可能是發(fā)生了基因突變．
故答案為：
（1）堿基對的替換      332
（2）2    22條常染色體+X^B或Y
（3）X^BY和X^BX^b      外祖母
（4）C

點評 本題結(jié)合條帶的位置圖，考查基因突變、基因表達(dá)、減數(shù)分裂和伴性遺傳，要求考生判斷條帶代表的基因，進而判斷該家系中各個個體的基因型．