Question

某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。

表現(xiàn)型 人數(shù) 性別	有甲病、 無乙病	無甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	無甲病、 無乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回

 (1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群____    ___調(diào)查并計算發(fā)病率。

(2)控制甲病的基因最可能位于________染色體上，控制乙病的基因最可能位于________染色體上。

(3)假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是________%。

(4)圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因為A、a)、乙病(基因為B、b)的家庭系

譜圖。請據(jù)圖回答：

①Ⅲ2的基因型是________。

②如果Ⅳ6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________。

③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了________。

④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為________。

⑸若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據(jù)的原理是________________。

 

Answer 1

【答案】

 (1)隨機抽樣　(2)�！�X　(3)3.85　(4)①aaX^BX^B或aaX^BX^b�、�1/8�、刍�因突變　④Ⅲ₃、Ⅲ₄　(5)堿基互補配對原則

【解析】(1)對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確保調(diào)查結(jié)果的正確性，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1∶1，與性別無關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)調(diào)查總?cè)藬?shù)是10 000人，患病總?cè)藬?shù)是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因(A)的基因頻率是(200×2＋370)/20 000＝3.85%。(4)①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ₃患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b。②由題意推知Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型為1/2aaX^BX^b，二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病的概率為1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b，其后代女孩的基因型為AaX^BX^B或AaX^BX^b，aaX^BX^B或aaX^BX^b后代無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生是基因突變的結(jié)果。④由遺傳系譜圖可知，Ⅲ₃是乙病患者，另外Ⅲ₄的父親是乙病患者也一定會將乙病基因傳遞給她，因此從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲乙病致病基因，提供樣本的合適個體為Ⅲ₃、Ⅲ₄。(5)要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，其原理是應(yīng)用分子探針與致病基因發(fā)生堿基互補配對，可將其檢測出來。